今日，罗氏旗下基因泰克（Genentech）公司宣布，美国FDA已经批准其口服疗法Evrysdi（risdiplam）扩展使用人群，用于治疗年龄为2个月以下的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。新闻稿指出，Evrysdi已经获批用于治疗所有年龄段的儿童和成人SMA患者。

SMA是一种严重的进行性神经肌肉疾病。该病通常由运动神经元生存蛋白（SMN）的缺失或功能异常所致，患者运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官均会受影响，甚至威胁生命。SMN蛋白对于维持健康的运动神经元和运动非常关键。人体内的SMN1基因和SMN2基因可以生成SMN蛋白，SMN1基因占主导作用，SMN2基因产生约10%的SMN蛋白。

Evrysdi是一种靶向SMN2的RNA剪接调节剂。人体中携带的SMN2基因虽然也能够表达SMN蛋白，但是由于mRNA剪接错误，导致正常SMN蛋白表达水平很低，无法弥补SMN1基因突变导致的SMN蛋白缺失。Evrysdi通过调节SMN2基因的mRNA剪接，提高功能性SMN蛋白水平。该药服用后能均匀分布到身体所有部位，包括中枢神经系统（CNS），患者可每日在家以液体形式通过口腔/饲管给药。

这一批准是基于名为RAINBOWFISH的2期临床试验的中期疗效和安全性数据。试验结果显示，大多数在未出现症状前接受Evrysdi治疗的患儿在12个月治疗后达到关键运动里程碑，比如无辅助坐直和站立，超过半数患儿能够行走。在携带2或3个SMN2基因拷贝的患儿中，100%的患儿在接受1年Evrysdi治疗后能够坐直，67%能够站立，50%能够独立行走。所有患儿在12个月时均存活并不需要永久通气。

“Evrysdi获批治疗未出现症状的患儿尤其重要，因为在症状出现前早期治疗SMA，能够帮助患儿达到运动里程碑。”临床试验主要研究者，圣裘德儿童研究医院（St. Jude Children’s Research Hospital）的Richard Finkel博士说，“SMA已经被纳入新生儿早筛检测，这一批准提供了让患儿在确诊后很快就可以在家接受治疗的机会。”

参考资料：

[1] FDA Approves Genentech’s Evrysdi (risdiplam) for Use in Babies Under Two Months With Spinal Muscular Atrophy (SMA). Retrieved May 31, 2022, from https://www.businesswire.com/news/home/20220530005033/en

来源：新浪医药。

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