【衡道丨病例】骨化性纤维黏液样肿瘤(Ossifying fibromyxoid tumor,OFMT)如何诊断?

时间:2023-07-20 19:16:39   热度:37.1℃   作者:网络

定义

骨化性纤维黏液样肿瘤(Ossifying fibromyxoid tumor,OFMT):

是一种少见的分化方向不明的间叶源性肿瘤,肿瘤细胞呈卵圆形,排列呈条索状或梁状结构,伴有纤维黏液样基质, 外周伴有完整或不完整的骨壳,此肿瘤具有潜在的复发和转移的潜能(特别是具有恶性特征时)。

  • ICD-O:8842/0。

  • 亚型:骨化性纤维黏液样肿瘤,恶性。

 临床及大体特点

  • 部位:肢体(>40%发生在下肢),头颈和躯干;

  • 常位于皮下组织,四肢的骨骼肌内;

  • 年龄:5-88岁(中位年龄50岁);男:女=1.5:1;

  • 痛,缓慢生长肿块

  • 肿瘤大小0.5-21cm(平均4cm),界清,结节状或多结节状,切面灰白实性,质硬或质韧。

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大体形态

形态学诊断要点

  • 境界清楚

  • 组织学结构:

    ①厚的纤维性包膜将肿瘤分隔成分叶状或多结节状,可有卫星结节;

    ②肿瘤细胞排列成条索状,梁状,巢状,或片状。

  • 细胞形态:

    肿瘤细胞大小一致,温和的圆形或卵圆形,少数梭形细胞形态,核形态温和,染色质细腻,少量淡嗜酸性胞浆,典型的OFMT核分裂象少见。

  • 伴随现象:

    ①数量不等的纤维黏液样间质;

    ②外周伴有完整或不完整的骨壳(编织骨或板层骨)。

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黏液、分叶状结构,界清,周围伴有骨壳

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可有卫星结节

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肿瘤细胞排列呈条索状或网状结构

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条索状、线样结构

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可有黏液样、胶原化间质

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肿瘤细胞大小一致、温和、卵圆形

免疫组化

肿瘤细胞S100+(约67%病例)、Desmin+(约近50%病例);CD10,CD99,CD57可以+;偶尔灶性表达MUC4,EMA,CK,SMA;INI1(SMARCB1)部分瘤细胞缺失,呈“马赛克模式”;部分病例TFE3弥漫强+

可同时表达S100及Desmin:

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S100

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Desmin

2003年Folpe和Weiss提出了危险度分级标准:

①典型OFMT(低级别核,低细胞密度,核分裂象<2个/10mm²);

②不典型OFMT(介于两者之间);

③恶性OFMT(高级别核或高细胞密度,且核分裂象>2个/10mm²)。

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 分子检测及预后

  • PHF1基因融合,EP400-PHF1(最常见)、MEAF6-PHF1、EPC1-PHF1、PHF1-TFE3;CORL1、CREBBP、KDM2A基因融合也有报道,尤其恶性。染色体22缺失(INI1)报道与恶性相关;

  • 典型的OFMT也有复发或转移的潜能,需注意随访,常见转移至肺和软组织。

鉴别诊断

1、软组织肌上皮瘤(Myoepithelioma)

  • 中青年多见,肌上皮癌好发于儿童;

  • 肢体、躯干和头颈部,位于皮下及深部软组织内;

  • 分叶状结构,富于黏液样基质;

  • 排列成条索状,梁状,网格状结构;

  • 肿瘤细胞类型多样:圆形或卵圆形(上皮样),浆细胞样细胞,梭形细胞,透亮细胞;

  • IHC:S100+(90%),AE1/AE3+(>90%),EMA(70%),Calponin(90%),SMA(60%),Desmin,P63,SOX10(80%)、GFAP(50%);

  • 分子:EWSR1相关基因易位(EWSR1-POU5F1、EWSR1-PBX1基因融合)等。

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2、骨外黏液样软骨肉瘤(Extraskeletal myxoid chrndrosarcoma)

  • ICD0:3;

  • 成人,中位年龄50岁;

  • 深部软组织内,肢体、躯干和头颈部,腹腔,盆腔,骨等;

  • 分叶状结构,富于黏液样基质;

  • 排列成条索状,梁状,网格状结构;

  • 肿瘤细胞大小一致,嗜深伊红色,部分呈横纹肌母细胞样;富于细胞型;

  • 软骨黏液样间质;

  • IHC:S100+(20%),CD117+(>30%);NSE,SYN可+;INI1-(横纹肌母细胞样细胞);

  • 分子:NR4A3基因重排(EWSR1-NR4A3、TAF15-NR4A3、TCF12 -NR4A3基因融合)等。

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肿块常常较大,切面胶冻样,出血,囊腔,坏死常见

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肿瘤细胞排列呈条索状、网格状结构

3、硬化性上皮样纤维肉瘤(Sclerosing epithelioid fibrosarcoma)

  • 胶原化间质

  • MUC4+,S100-,CK-;

  • EWSR1-CREB3L1融合。

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4、网状型/微囊型神经鞘瘤(Microcystic/reticular schwannoma)

  • 神经鞘瘤少见亚型,胃肠道常见;

  • 梭形细胞S100+,SOX10+。

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参考文献及书籍

1.WHO Classification of Tumours of Soft and tissue Tumours. 5h Edition.

2.Am J Surg Pathol  Volume 32, Number 7, July 2008

3.The American Journal of Surgical Pathology 27(4): 421–431, 2003

4.Rosai and Ackerman's Surgical Pathology 2017 11th edition 

5.Atlas of Soft Tissue Tumor Pathology

6.DIAGNOSTIC HISTOPATHOLOGY OF TUMORS

7.Dignostic pathology : soft tissue tumours 

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