【衡道丨病例】丛状纤维黏液瘤(plexiform fibromyxoma,PF)如何诊断?

时间:2023-08-10 11:30:46   热度:37.1℃   作者:网络

 定义

丛状纤维黏液瘤(plexiform fibromyxoma,PF)是WHO (2010)消化系统肿瘤分类中新增加的肿瘤,属于一种少见的胃肠道间叶源性肿瘤。

  • ICD-O:8811/0。

  • 发生部位:常发生在胃窦和幽门区,十二指肠也可发生。

 临床及大体特点

  • 临床表现:胃肠道出血、溃疡、体重减轻和幽门梗阻。

  • 流行病学:无性别差异,年龄分布广泛。

  • 内镜影像:胃镜示黏膜光滑,部分中央有溃疡形成,不均匀的内部增强信号,边缘增强结节影。

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内镜:肿块中央有溃疡形成

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MRI:※示肿块

大体表现:肿瘤大小3-15cm,多结节肿块,伴黏液或出血,一般位于黏膜下层或固有肌层,可从浆膜膨出,可延伸到黏膜伴有溃疡。

 镜下特点

  • 特征性丛状或多结节生长方式;

  • 温和的梭形细胞组成;

  • 黏液样、纤维黏液样或胶原样的间质;

  • 具有丰富薄壁树枝状血管;

  • 细胞无明显异型性,核分裂罕见;

  • 伴有壁外生长的肿瘤可累及静脉。

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多结节状生长方式

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温和的梭形细胞,细胞无异型,核分裂象罕见 

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黏液样间质 

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薄壁树枝样血管

免疫组化

表达Vimentin、SMA、Caldesmon、Calponin等肌源性标记物;

部分病例表达CD10及PR等;

不表达CD34、CD117、DOG-1 、S-100、Desmin、ALK等。

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SMA标记:肿瘤细胞表达

分子检测

  • MALAT1-GLI1基因融合和GLI1基因突变

鉴别诊断

1.胃肠道间质瘤

  • 位于肌壁内、黏膜下或浆膜下;

  •  
  • 梭形细胞呈弥漫片状或席纹状,黏液样间质很少见;

  • CD117、DOG-1、CD34(+);

  • c-KIT/PDGFRA基因突变。

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CD117

2、平滑肌瘤

  • 主要发生在食管、结直肠,在胃和小肠很少见;

  • 具有嗜酸性胞质的梭形细胞束;

  • 偶尔会出现退行性黏液样改变;

  • 强弥漫性SMA 、Desmin阳性。

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SMA

3、炎性肌纤维母细胞瘤

  • 多发生于儿童和青年人;

  • 均匀、疏松的梭形细胞;

  • 间质慢性炎症细胞浸润,主要是淋巴细胞和浆细胞;

  • SMA阳性,通常伴有ALK表达。

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ALK

4、炎性纤维性息肉

  • 多发生于儿童和青年人;

  • 细胞稀疏,间质水肿,嗜酸性粒细胞和淋巴细胞浸润;

  • 血管周围的纤维呈同心圆样;

  • CD34阳性。

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CD34

5、去分化脂肪肉瘤

  • 最常见于腹膜后、腹腔,中老年好发;

  • 细胞核弥漫MDM2、CDK4(+);

  • 分子可检测出MDM2和CDK4。

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MDM2

6、黏液样脂肪肉瘤

  • 通常位于四肢的深层软组织,儿童和青少年最常见;

  • 小圆形至卵圆形肿瘤细胞,可见成脂肪细胞;

  • 黏液样间质,特征性薄壁分支状毛细血管;

  • S-100不同程度阳性、通常MDM2、CDK4阴性(罕见局灶核阳性);

  • 特征性t(12;16)伴FUS-DDIT3基因融合。

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7、黏液纤维肉瘤

  • 大多数发生在四肢,腹膜后和腹腔极为罕见,常见老年患者;

  • 浸润边缘的多结节结构;

  • 明显的多形性细胞,可见假成脂肪细胞;

  • 黏液样间质,特征的弧形血管;

  • SMA、CD34局灶表达。

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8、低级别纤维黏液样肉瘤

  • 低细胞的纤维性区+富于细胞的黏液样区交替分布;

  • 纤维性区中细胞短束状或漩涡状生长;

  • 黏液样区中弓形小血管伴血管周硬化;

  • MUC4弥漫强(+);

  • FUS-CREB3L2基因融合最常见。

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MUC-4

参考文献及书籍

1.WHO Classification of Tumours of the Digestive System Tumours . Revised 5th Edition.

2.WHO Classification of Tumours of the Soft Tissue and Bone Tumours . Revised 5th Edition.

3.Spans L, Fletcher CD, Antonescu CR, Rouquette A, Coindre JM, Sciot R, Debiec-Rychter M. Recurrent MALAT1-GLI1 oncogenic fusion and GLI1 up-regulation define a subset of plexiform fibromyxoma. J Pathol. 2016 Jul;239(3):335-43. doi: 10.1002/path.4730. Epub 2016 May 20. PMID: 27101025; PMCID: PMC5586099.

4.Su HA, Yen HH, Chen CJ. An Update on Clinicopathological and Molecular Features of Plexiform Fibromyxoma. Can J Gastroenterol Hepatol. 2019 Jul 7;2019:3960920. doi: 10.1155/2019/3960920. PMID: 31360694; PMCID: PMC6642755.

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