妊娠早中期的产前心脏筛查对先天性心脏病(CHD)出生后的患病率、终止妊娠率（TOP）和活产先心病患儿的结局产生了重大影响。因此，本研究的目的是探讨产前心脏筛查与产前和产后主要先心病(即出生后1年内需要干预的先心病)的发病率、检出率变化趋势、TOP的发生率及其与出生后结局的关系。

在这项横断面研究中，研究人员在已知结局和相关合并症的情况下对1991-2021年捷克共和国(1070万人口)的3827例产前诊断出主要CHD的胎儿进行了前瞻性评估。利用全国数据登记系统，通过与同期所有主要先心病活产儿童(5454名)的回顾性分析进行比较，评估未选择人群的产前和产后先心病患病率。主要结局为在一个集中医疗保健系统的环境中，超过31年的主要先心病的产前检测和产后患病率以及TOP的发生率。数据分析时间为1991年1月至2021年12月。

结构显示，研究期间共活产3 300 068例。3827例胎儿确诊重症冠心病，其中1646例(43.0%)出生，2069例(54.1%)发生TOP, 112例(2.9%)产前死亡。产前检出率由1991年的6.2%上升至2021年的82.8% (P<.001)。终止妊娠从1991年的70%下降至2021年的43% (P <.001)。在2007年引入的627例早孕期诊断胎儿中，460例引产(73.3%)。自2007年以来，在2066例妊娠中期诊断的胎儿中，880例(42.6%)引产，比值比为3.6 (95% CI, 2.8 ~ 4.6;P <.001)对妊娠早期TOP的预测价值高于妊娠中期。出生后主要先心病的患病率从0.21%下降到0.14% (P <.001)。研究期间，主要先心病的总发病率(包括终止妊娠胎儿的产前检出和出生后患病率)保持在0.23%。

在这项横断面研究中，主要冠心病的总发病率在31年的研究期间没有显著变化。主要先心病的产前检出率接近83%。由于早期TOP和宫内死亡，生后主要先心病的患病率显著下降。早孕期筛查的引入提高了早孕期先心病终止率，但并未逆转先心病终止妊娠的总体下降趋势。

 

原文来源：

Tomek V, Jičínská H, Pavlíček J, et al. Pregnancy Termination and Postnatal Major Congenital Heart Defect Prevalence After Introduction of Prenatal Cardiac Screening. JAMA Netw Open. 2023;6(9):e2334069. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.34069