01 病例介绍

19岁，女性，左卵巢包块。大体：灰白色已剖包块一个，13cm×10cm × 5cm，切面呈囊实性，囊壁厚0.1cm，有粘液感，实性区灰褐色，胶冻状。另见名个附壁结节，直径1cm-2cm，切面灰白质嫩。

02 病例切片

03 问题清单

1. 结合发病年龄、部位、大体和镜下所见，诊断是？

   答：卵黄囊瘤/内胚窦瘤。

2. 诊断要点是什么？免疫组化表型如何？可以做什么特殊检查？

   诊断要点：

   （1）临床：好发于青年妇女，平均年龄18岁，血清AFP水平增高，表现为腹痛和盆腔包块。

   （2）单侧发生(右侧多见)，体积较大，直径5cm- 35cm，平均直径15cm。圆形或卵圆形肿物，表面光滑，包膜完整。切面灰红、灰黄色，实性，鱼肉状，可伴出血、坏死、囊性变、粘液变。

   （3）组织学结构：

   ① 微囊或网状结构（多见）

   ② 内胚窦样结构（特征）

   ③ 实性结构

   ④ 管泡状结构

   ⑤ 多泡卵黄囊结构

   ⑥ 粘液瘤样结构

   ⑦ 乳头状结构

   ⑧ 大囊状结构

   ⑨ 肝样结构

   ⑩腺样或原始内胚层（肠型)结构。

   （4）特征性组织学形态：

   ① S-D小体：乳头状结构，中央为纤维血管轴心，表面被覆单层立方或矮柱状、鞋钉样、核分裂活跃的上皮细胞

   ② 基底膜样物质：强嗜酸性，PAS染色阳性，强折光性絮状、条索状或团块状物质，分布于瘤细胞或瘤巢外周及网状结构内

   ③ 嗜酸性透明小体：大小不等的圆形或卵圆形小球，位于胞质内或间质中，PAS阳性。

免疫组化：广谱CK、AFP、PLAP、SALL4、  glypican-3阳性，OCT4、SOX2、D2-40和CD30阴性 

本例免疫组化：AFP、glypican-3 、SALL4、CK阳性，而CK7和EMA阴性。实验室检查血清AFP明显升高，为1210ug/L

3.如果上述诊断成立，需要与哪些疾病鉴别？鉴别诊断要点是什么？

• 胚胎性癌：胚胎性癌无S-D小体、嗜酸性基底膜样物质、肝样细胞及肠上皮分化。免疫组化染色有助于二者的鉴别，胚胎性癌表达OCT4和CD30，而卵黄囊瘤为阴性；卵黄囊瘤AFP和glypican-3常为阳性，而胚胎性癌AFP阴性、glypican-3偶有表达

• 无性细胞瘤：无性细胞瘤多呈实性、巢状、条索状或岛状排列，细胞巢被富含血管的纤细纤维性间隔分隔，间质常伴有淋巴细胞浸润。卵黄囊瘤的细胞核缺乏多边形的形态，很少为单一型生长方式；利用OCT4、 AFP及glypican-3免疫组化染色可以很好地区分二者

• 透明细胞癌：透明细胞癌可以表达AFP及glypican-3，但表达EMA、CK7，不表达LIN28和SALL4

• 肝样腺癌：多见于老年患者，与卵黄囊瘤的肝样成分免疫组化染色都可以表达AFP、glypican-3及sall4，但是后者EMA、CK7一般阴性或偶为局灶阳性。