骨质疏松症是世界上最常见的骨骼疾病，会降低患者的生活质量，具有重要的临床和经济后果。关于骨质疏松症及其并发症的起源，最常认为是环境和遗传因素共同作用的结果。骨骼通过合成代谢和分解代谢的途径不断重塑，其中炎症、NF-kB途径和肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）是关键。本研究旨在确定与炎症、NF-kB途径和RAAS有关的基因多态性是否会改变骨质疏松性骨折的风险，研究结果已发表于Bone。

研究人员分析了HORTEGA样本中的221名骨质疏松性骨折患者和354名无骨折的对照组，随访12-14年。此外，研究人员还分析了涉及炎症、NF-kB通路和RAAS的基因中230个单核苷酸多态性（SNPs）的基因型分布。

 

结果显示，作为rs2228145 IL6R多态性C等位基因的携带者是与骨质疏松性骨折相关的主要遗传风险因素。此外，结果还显示，rs4762 AGT、rs4073 IL8、rs2070699 END1和rs4291 ACE多态性的变异基因型是骨折的重要遗传风险因素。

综上，该研究提供了与炎症、NF-kB通路和RAAS有关的遗传因素的信息，这些因素与骨质疏松性骨折的发生有关，并强调了遗传因素在骨质疏松症及其并发症的发病机制中至关重要的作用。

 

原始出处：

 

Ricardo Usategui-Martín, et al., Polymorphisms in genes involved in inflammation, the NF-kB pathway and the renin-angiotensin-aldosterone system are associated with the risk of osteoporotic fracture. The Hortega Follow-up Study. Bone. 2020 Sep;138:115477. doi: 10.1016/j.bone.2020.115477.