家族性浆细胞疾病 (PCD) 与单克隆抗体病(MGUS) 、多发性骨髓瘤 (MM) 和系统性轻链 (AL) 淀粉样变性患者预后之间的关联尚未得到很好的描述。以往的研究主要集中在描述PCD患者家族成员中PCD的患病率和遗传力的决定因素上，但PCD家族史是否影响患者预后的问题尚未得到很好的研究。

因此国外一研究团队回顾性审查了 25,423 名患者（16,744 名 MGUS、6194 名 MM、2955 名 AL 淀粉样变性）的结果。目的是比较有和没有自我报告的PCD家族史的患者的总生存期，并比较MGUS患者进展为MM、AL淀粉样变或淋巴瘤的进展率。

报告PCD家族史的先证者的家族性关联

有PCD家族史的患者与无PCD家族史的患者的总生存期

总体而言，2.7%的患者报告其家庭成员患有 PCD（定义为 MGUS、MM 或 AL 淀粉样变性）。94% 的 MGUS、92% 的 MM 和 88% 的 AL 淀粉样变患者有家族史。与没有家族性 PCD 的患者相比，有家族性 PCD 的患者的总生存期始终更长（MGUS 患者的粗风险比为 0.52，95% CI 0.40-0.67，p < 0.001；MM 患者为 0.68，95% CI 0.57-0.79，p < 0.001； 0.60，95% CI 0.43-0.84，AL 患者 p = 0.003）。在调整基线患者和疾病特征时，这种关联保持一致。在 MGUS 患者中，将死亡作为竞争风险时，家族性 PCD 患者进展为 MM、AL 淀粉样变性或淋巴组织增生性疾病的风险更高（原因特异性 HR 1.9，95% 1.3-2.7，p < 0.001）。

MGUS进展为MM、一种淋巴增生性疾病或系统性AL淀粉样变的累积发生率，将死亡作为一种竞争风险

虽然研究表明，PCD家族史可能会增加疾病进展的风险，但目前还没有数据表明，MGUS筛查可以改善健康结果。研究团队也不提倡对MGUS、MM和系统性AL淀粉样变患者的家庭成员进行常规筛查，除非进行临床筛查。总而言之，这是第一项证明在 MGUS、MM 和系统性 AL 淀粉样变性队列中，有 PCD 家族史的患者总生存期提高的研究。需要进一步的研究来阐明家族史和生存之间关联的潜在遗传、临床和环境机制。

 

原始出处：

Visram, A., Vachon, C., Baughn, L.B. et al. Family history of plasma cell disorders is associated with improved survival in MGUS, multiple myeloma, and systemic AL amyloidosis. Leukemia (2021). https://doi.org/10.1038/s41375-021-01454-4