先天性代谢异常
　　
　　糖解作用（glycolysis）的最后产物是丙酮酸（pyruvate）。丙酮酸可进入克氏循环（Kreb’s cycle又称TCA cycle）进行代谢，若丙酮酸过多，会经由乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase, LDH）作用而合成乳酸（lactate）。若丙酮酸量增加，例如丙酮酸进入克氏循环代谢途径受影响，就会使乳酸堆积。血中乳酸值升高即造成高乳酸血症。造成此症的原因很多，一类为非酶缺乏的情况，可能由于缺氧、药物、抽搐等引起；另一类为酶缺失所引起，包括：糖类、有机酸、维生素、脂肪酸及线粒体代谢异常。
　　先天性高乳酸血症是一群罕见代谢疾病的共同表现，这些代谢异常会导致丙酮酸滞留，进而形成乳酸，而使乳酸值上升。乳酸会短暂或是持续的累积于血液、尿液或脑脊髓液内。其发生是由于细胞核的DNA（nDNA）或是线粒体DNA（mtDNA）产生一个或是多个遗传或偶发的突变。除了糖类代谢酶中的丙酮酸羧化酶之外，所有导致此症的酶缺陷均位于线粒体中。
　　
　　一般而言，如果是由于丙酮酸脱氢酶缺乏（pyruvate dehydrogenase deficiency），或是呼吸链酶复合体缺陷（respiratory chain enzyme complexes），患者会于一岁前会呈现出神经行为、神经病学的，及运动神经的发展迟缓。然而有些患者，尤其是那些带有线粒体DNA突变的患者，直到成年才会表现出疾病特征或症状。有上述酶缺陷的孩童患者，严重者通常在新生儿期会出现猛爆性高乳酸；轻微者可能呈现轻度至中度的高乳酸血症（<5mmol/L），或呈现正常静脉乳酸值。这些患者容易受到环境压力的影响，诸如：感染或气喘，可能突然发生急性酸代偿机能减退，及威胁生命的乳酸中毒。
　　先天性高乳酸血症会影响多重器官系统，除了基本的生化缺陷，其临床表现是相当多变及不可预测的，患者可能除了明显的临床症状之外，也有一些典型的状况，如：低张力、运动失调与进行性神经退化，脑部发育异常，或是多器官衰竭现象如：抽筋、糖尿病、内分泌缺乏、偏头痛、早期听力丧失、呕吐、腹泻、便秘、肝脏衰竭、失明、肾小管酸中毒及肾脏功能异常、心脏衰竭、周边神经病变等症状，可能以不同程度及时间出现于患者身上。
　　
　　饮食上遵循高油脂及少糖类的原则。每天吃炸鸡、起司，即使吃青菜，也要放一大锅油去炒﹗这份极不符合健康观念的食谱，却是先天性高乳酸血症患童的最佳饮食遵守原则。先天性高乳酸血者除了需要药物治疗外，还必须严格控制饮食，经由营养师调配的菜单中，脂肪占六十％，糖类则在二十％以下，与一般人恰恰相反，他们必须每天吃下大量的油脂维持身体能量，对普通人来说较健康的五谷类、水果、青菜，反而有害。