先天性卵巢发育不全症是女孩矮小、青春期发育异常较为常见的一个原因。而先天性乱草发育不全却是由性染色体异常引起的，只发生在女童的身上，发病率是活产女婴的1/2000到１/5000。1938年，由美国特纳（Turner）医生第一个来报告，因此，医学界又把这种病称为特纳综合征。
 
临床上多数患儿身材表现矮小，这些患儿在出生时身长和体重都比正常平均值要低，有的甚至小于胎龄儿，在2一3岁以前身高正常，3一4岁以后身高增加缓慢，通常比同年龄阶段的女童要矮小。由于是X染色体异常，多数患儿性腺－卵巢发育不全，甚至呈现为纤维条束状萎缩，因而到了青春期发育的年龄，没有青春期身高增长的速度在加速，到14岁左右时与正常的同样年龄的女孩相比较，身高落后表现最为明显。
 
 
正常的女性染色体核型为46，XX，即有二条X染色体。而特纳综合征患儿的典型染色体核型为45，XO，即比正常女孩少了1条X染色体，此外，还有许多其它异常染色体核型（见表1）。其产生原因是由于在细胞分裂前或分裂时，完全或部分丢失1条X染色体所造成的。在特纳综合征中，大约有95％染色体核型为45，XO的胎儿在孕28周前自然流产，而XO/XX嵌合体核型的胎儿比较容易成活，病情也比较轻。在XO/XX嵌合体核型中，XO细胞比例越高，畸形相对较多；相反，而XO细胞比例越低，则畸形相对越少。
 
表1  Turner综合征患者的某些典型的染色体改变以及相应的发生率
 
 
Turner综合征女孩的外表与正常女孩有很大差别，典型的Turner综合征患儿在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140厘米。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。部分患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄多见。此外，尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4 、5 掌骨较短等（见表2）。患儿外生殖器一直保持婴儿型，小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清促性腺激素在婴儿期即已增高，但血清雌二醇水平甚低。
 
表2 Turner综合征的体格特征及其发生频
 
 
Turner综合征的身材矮小多数是由于SHOX基因单倍体剂量不足所致，所谓单倍体剂量不足，简单地说，正常女性有二条X染色体，每一条X染色体上的SHOX基因均有功能；而Turner综合征患儿，缺少一条X染色体，或X染色体有其它类型的异常，只有一条X染色体有功能，从而导致Turner综合征患儿的SHOX基因表达不足。SHOX基因定位在X染色体短臂上，SHOX基因的表达异常以及其它影响身高增长的遗传因素，使Turner综合征患儿的成年身高比她们的遗传靶身高平均低20厘米。
 
Turner综合征典型的生长落后的特点是：轻度宫内生长落后，婴儿期生长减慢，儿童生长期开始延迟，儿童期生长落后以及缺少青春期身高生长加速。
 
Turner综合征骨骼异常的表现主要是：不成比例的生长使许多Turner综合征患儿看上去矮矮胖胖，身体较宽，手足相对较大。此外，某些部位骨骼的发育畸形，可导致患儿颈短、肘外翻、膝外翻，第四掌骨短。婴儿期先天性骻关节脱位的发生率增大。易患脊柱侧突或后突畸形。