脊柱即我们背部中线可以触及的节段性的骨结构，脊柱内部是从头颈至骶尾部连通的中空的椎管，椎管内容纳脊髓和神经。脊柱的背侧由浅到深是皮肤，皮下组织，肌肉和韧带等。脊柱裂，顾名思义，是指脊柱正常形成的椎管结构不完整。脊柱裂是一个古老的名词，这个名词的出现与人们当时对这种疾病的认识水平有关。现在，脊柱裂通常是包括皮肤、皮下、脊柱骨结构及脊髓和神经等一系列畸形的总称。而且，更重要的是脊髓和神经的异常，因为皮肤、皮下及骨结构的异常通常不一定影响人的功能，而脊髓和神经的异常则会影响肢体的运动、感觉以及大小便功能。
 
 
广义的脊柱裂的发病率不低，有报道可达正常人群的5%，但绝大部分人都不伴有脊髓和神经的异常而终生没有不良影响，少数人伴有脊髓和神经的异常并出现相应的症状。我国是此病的高发地区，其中山西省又是发病率最高的地区。一般来说，城市发病率较农村低，南方发病率较北方低。
 
脊柱裂作为一种畸形通常是出生时就已经存在的，但并不一定出生时就会有症状，只有严重的脊柱裂才会在出生时就有下肢瘫痪等明显的症状。出生后各年龄段都可出现症状，但以20岁以前为多。
 
 
脊柱裂的病因尚不清楚，但一般认为，脊柱裂的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，表现在父母患脊柱裂者，孩子患脊柱裂的机率比正常的父母的孩子高;同胞兄妹中有患脊柱裂者，其后出生者患病机率比正常高。
 
目前尚不清楚该病的发生与母亲孕期接触特定的放射线或化学物质是否有关，但已知使用某些药物可能增加神经系统畸形的风险(注意参考药物的说明书)。这种影响通常仅限于孕前和孕早期使用，因为孕3个月以后胎儿的神经系统已经基本成形。
 
已知孕前3个月至孕后3个月内规律补充叶酸能使脊柱裂的发病率降低70-80%，所以补充叶酸不足会增加发病率。
 
 
最常见的脊柱裂对患者的影响是下肢的运动和感觉功能障碍，以及大小便功能障碍。这些通常会降低生活质量，严重者可导致患者瘫痪。当小便功能障碍导致肾积水，再进一步进展至尿毒症时，便会危及患者生命。
 
通常，脊柱裂不会影响孩子的身高，但在某些特殊情况下也会明显的影响身高，如伴随有脊柱侧弯时。脊柱裂伴随的脊柱骨发育异常，以及脊柱裂导致的脊髓神经受损都可能导致脊柱侧弯。
 
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