吡哆醇依赖性癫痫(PDE-ALdh7a1)是一种发展性癫痫性脑病，补充吡哆醇后可改善拥有属性发作。赖氨酸减少辅助疗法减少推定的神经毒性代谢物的积累改善发展成果的目标。近日，一项发表在Neurology的研究探究了赖氨酸减量疗法治疗与认知结果之间的关系。

参与者在2014年8月至2021年3月期间从吡哆醇依赖性癫痫患者国际登记处招募。主要结果是与整体认知能力相关的标准化发展测试分数。使用混合效应模型，用多变量线性回归分析测试分数和治疗之间的关系。一个先验的假设是，在婴儿早期用吡哆醇和赖氨酸减少疗法治疗会导致正常的发育结果。进行亚分析，以评估认知结果和赖氨酸减少治疗开始在生命的前六个月之间的关联。

 

共有来自60名参与者的112个测试分数。平均而言，与单独使用吡哆醇治疗相比，用吡哆醇和赖氨酸减少疗法治疗与发育测试中6.9分(95% CI -2.7至16.5)的非显著增加相关。对于子分析，共有14个发展测试分数可从8个参与者。平均而言，在生命的前六个月用吡哆醇和赖氨酸减少疗法治疗与发育测试显著增加21.9分(95% CI 1.7至42.0)相关。

任何年龄段的吡哆醇和赖氨酸减少治疗与发育测试的轻度改善有关，婴儿早期的治疗与发育测试评分的临床显著增加有关。这些结果提供了对 PDE-ALdh7a1中智力和发展迟缓机制的深入了解，并强调了在婴儿早期使用吡哆醇和赖氨酸减量疗法治疗的重要性。

这项研究提供了 IV 类证据表明，在 PDE-ALDH7A1中，与吡哆醇单独相比，吡哆醇加赖氨酸还原疗法与总体较高的发育测试评分无显著相关性，但生命前六个月的治疗与显著较高的发育测试评分相关。

文献来源：Coughlin CR 2nd, Tseng LA, Bok LA, et al. Association Between Lysine Reduction Therapies and Cognitive Outcomes in Patients With Pyridoxine-Dependent Epilepsy [published online ahead of print, 2022 Aug 25]. Neurology. 2022;10.1212/WNL.0000000000201222. doi:10.1212/WNL.0000000000201222