HOA血红蛋白变体最早由维吉尔·费尔班克斯在1971年描述。其中三分之一的HOA血红蛋白变异导致继发性红细胞增多，从而引起了人们对血栓形成风险增加的关注。然而，由于大多数来自病例报告或系列的数据里显示，与HOA血红蛋白病相关的血栓性并发症的发生率一直难以确定，且目前的管理指南缺乏关于静脉切开术在HOA血红蛋白病相关红细胞增多中使用的支持证据；无论如何，在被认为是由于Hct增加的症状的情况下，任意推荐52%的目标红细胞压积（Hct）。

国外一专家团队试图通过研究目前特征、治疗策略和随访事件来澄清这些问题，描述了包括41名具有高氧亲和力 (HOA) 的患者 (中位年龄39岁，范围1-81; 54% 名男性) 的特征，治疗策略和随访事件血红蛋白病相关的红细胞增多症，在他们的机构 (1973-2020)。34 (83%) 名患者携带 β 链 (13 Malmo，4 Olympia，3 San Diego，2 Wood) 和7 (17%) Α 链 (4个达拉斯，每个哥伦比亚-密苏里州，杰克逊和韦恩) 变体。血红蛋白 (Hgb)/血细胞比容 (Hct)，血清促红细胞生成素和p50的中位数 (范围) 分别为18g/dl/52.9% (16-21.9/48-66)，分别为10.4 mIU (4-36.3) 和20 mmhg (12-25)。记录了24例患者的家族史和2例 (5%) 的血栓形成史。治疗包括23例静脉切开术和21例抗血小板治疗。

在10年的中位随访中，有23名 (56%) 患者报告了一种或多种症状，这些症状被认为与Hct升高有关，而有10名 (24%) 患者记录了血栓形成。Hgb/Hct水平和主动放血均未显示出与血栓形成或非血栓形成症状的显着相关性 （在所有情况下均p>0.1)。在记录的23例妊娠中，有78%例导致活产，没有胎儿损失归因于红细胞增多。

综上，当前的研究并未暗示Hgb/Hct水平是HOA血红蛋白病相关性红细胞增多症发病率的主要贡献者，并且表明了放血治疗的价值有限。研究结果强调了严格的心血管风险调节对于预防动脉血栓形成的重要性，因为所有这些事件都发生在与心血管危险因素相关的地方。此外，建议对有心血管危险因素的患者密切监测血红蛋白/Hct值。关于静脉血栓形成，应考虑对伴随血栓形成的额外调查。

原始出处：

Gangat N, Oliveira JL, Hoyer JD, Patnaik MM, Pardanani A, Tefferi A. High-oxygen-affinity hemoglobinopathy-associated erythrocytosis: clinical outcomes and impact of therapy in 41 cases. Am J Hematol. 2021 Oct 11. doi: 10.1002/ajh.26375. Epub ahead of print. PMID: 34633117.