苯丙酮尿症是多发在小孩子身上的一种疾病，一般是出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月的时候，即开始出现症状，1岁时症状尤其明显。主要表现可以从以下几个方面来判断：
 
患儿早期会有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数患儿呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，且能明显感觉智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
 
由于黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤以及虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。
 
由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
 
如果患儿有如上症状，务必及时带去正规专业医院检查并就诊。