2月28日是国际罕见病日，2月27日，《中国多发性硬化患者健康洞察蓝皮书暨2021中国多发性硬化患者生存质量报告》 在北京正式发布。

《中国多发性硬化患者生存报告（2018）》（称为“一期调研”）于2018年由中华医学会神经病分会、中国医疗保健国际交流促进会联合发起，并于2019年国际罕见病日期间正式发布。2021版“二期调研”在2018版“一期调研”的基础上追踪了部分患者的生存现状及治疗现状，分析患者在诊疗情况、疾病负担、生活质量、缓解期治疗等方面的详细数据，并对患者最近两年的疾病发作情况、是否进行了疾病修正治疗进行了对比。调研结果显示:患者对疾病认知不足，发病至就诊的时间超过1年，平均确诊时长超过两年；疾病修正治疗（DMT）使用率较一期调研有所提高，口服DMT药物的患者满意度更高；除复发住院患者外，定期随诊的患者不足一半，大量患者缓解期不治疗。

本次调研发现，超过96%的患者在疾病确诊时没有听说过多发性硬化，从首次发病到就诊时间平均超过1年，诊断延迟时间超过2年。中国罕见病联盟理事长李林康表示：“中国罕见病联盟成立两年多以来，积极发挥社会团体的桥梁和纽带作用，协同政府部门、医疗机构、患者组织及医药企业，多方协同共同推进中国罕见病诊疗水平的提升和保障。目前在提升医生诊疗能力方面主要有两项重点工作，一是通过国家卫生健康委员会组建的324家罕见病诊疗协作网开展全国范围内的线上线下培训；二是通过建立罕见病单病种学组来调动这个学科医生们学习的积极性。”

中国医疗保健国际交流促进会神经病学分会秘书长宋海庆教授指出：“提高罕见病诊疗水平，完善罕见病患者保障政策，是全球性的问题。我国罕见病正迎来划时代的变革，政府出台了多项针对罕见病群体的利好政策，加速了我国罕见病领域的快速发展。未来，我们也将联合相关学会和协会、医疗专业机构及相关专家在多发性硬化领域和其他罕见病领域继续开展对口项目，包含医生及患者教育、学科建设等，为多发性硬化及我国罕见病防治事业继续贡献力量。”

多发性硬化是一种复发性、致残性的中枢神经系统自身免疫性罕见病，很多患者不断经历复发缓解的过程。目前，多发性硬化患者的治疗以急性期治疗和缓解期治疗为主。急性期多采用短疗程大剂量糖皮质激素冲击疗法来减轻急性发作症状。缓解期以控制疾病进展，预防复发，从而延缓残疾进展、提高生活质量为主要目标，称为疾病修正治疗（DMT）。

2018年，随着用于治疗复发型多发性硬化的口服用药（特立氟胺片）在中国上市，中国多发性硬化口服疾病修正治疗时代正式开启，DMT治疗可有效降低患者临床复发频率并延长缓解期时间。调研显示，虽然DMT使用率较一期有所提高(18% vs 10%)，但距离欧美国家仍有较大差距，存在大量患者缓解期不治疗的现象。北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授表示：“从报告结果可以看出，医生和患者对疾病修正治疗重视程度不够。未来，我们要医生、患者两手抓。一方面要对医生进行疾病教育，加强对疾病的认知，要让更多的医生掌握多发性硬化疾病的诊断和治疗，尤其是是要重视疾病修正治疗；另一方面要对患者加强科普，让患者也了解疾病的发生发展过程，让患者也能重视到缓解期治疗的重要性，督促患者定期随诊。如果多发性硬化患者能够早期诊断、早期治疗，并在缓解期进行规范化的疾病修正治疗，必将降低致残的发生率，给患者带来更好的预后。

本次调研显示，患者规范化随访情况亦不容乐观。除复发住院患者外，定期随诊的患者不足一半。因复发导致住院，耗费时间和金钱，多数患者面临沉重的经济压力和心理压力。“多发性硬化在早期复发缓解阶段，如果控制不好的话就可能会进入到疾病进展阶段。同时，后续诊断、治疗及随访的不足将会直接导致患者疾病的高复发率。”北京协和医院神经科徐雁教授呼吁：“多发性硬化的长期管理一定要定期随访，要了解用药的安全性并及时根据患者病情的进展情况进行调整和评估，并通过规范化治疗更好的控制患者疾病病情。”