2021 年 9 月 28 日，和瑞基因在2021 CSCO年会期间，举办了“精准 | 见‘微’知著，引以为‘融’”肿瘤伴随诊断专场会。

在会议主席广东省人民医院吴一龙教授、上海交通大学附属胸科医院陆舜教授、中国医学科学院肿瘤医院王洁教授的带领下，和瑞基因携手北京大学人民医院杨帆教授、郑州大学第一附属医院姜国忠教授、四川大学华西医院王永生教授等多个肿瘤领域临床专家，向肿瘤相关领域同道，展示了和瑞基因立足临床前沿深耕原创技术，直面微小残留病灶（MRD）检测、DNA+RNA双重融合检测及液体活检PD-L1表达检测等多个临床痛点难点，展现共同开展的创新研究成果。

比肩国际，“和预安"在MRD 检测巅峰中追求极致

越来越多的临床证据表明，MRD是肿瘤术后复发的根源。但囿于隐匿性等因素，传统的检测方法并不能对其进行有效的检测。采用ctDNA进行MRD检测、判断和评估MRD 状态，被寄予厚望。

针对MRD检测的创新研究，和瑞基因早已走在国际前列。研究项目DYNAMIC的成果已于 2019 年发表在《Clinical Cancer Research》。该项目由和瑞基因与北京大学人民医院胸外科王俊院士团队合作开展，是国际第一项精准评估ctDNA围手术期动态变化的前瞻性研究，也是第一项应用ctDNA 监测亚洲人群肺癌术后MRD的研究。该成果一经发表，即被《Nature Reviews Clinical Oncology》列为亮点研究，专门撰文评述其为“给肺癌的术后监测提供了崭新的观点，并可能给临床决策提供帮助”。

此次 CSCO，杨帆教授又带来了扩大样本量后DYNAMIC研究的最新成果。“术前血阳性率是评价ctDNA检测灵敏度的重要指标，目前我们ⅠB-ⅢA期的患者有64%能够检测到术前血的ctDNA，ⅢB-Ⅳ期患者的阳性检出率超过90%。”杨帆教授在分享时指出，“这代表着和瑞基因的产品，从技术水平上而言，已经不输于国外领先的技术。”

基于DYNAMIC研究成果，和瑞基因于CSCO会议期间推出“和预安"——实体瘤微小残留病灶检测方案，专为围术期实体瘤MRD监测设计开发，可用于动态评估围术期微小残留病灶的状态，提示患者术后复发风险，同时可为用药治疗和预测预后提供参考信息，助力患者的全病程管理。

该检测方案首先对肿瘤组织进行实体瘤全靶点基因检测，为患者提供新辅助和辅助用药提示；其次，基于专属MRD检测Panel，对术后血浆样本进行多时间点、超高灵敏度动态监测，为后续术后复发风险分层、治疗决策的制定提供信息参考。

专属MRD检测Panel采用原研技术——cSMART，结合30,000X超高测序深度，最低检测限（LOD）可达万分之二。此外，Panel设计整合自有肿瘤数据库及多个公共数据库中实体瘤靶向用药及高频突变基因，可更大化覆盖检测获益人群。

MRD检测实现更多突破，需要更多创新的检测技术及临床研究。和瑞基因在已有国际先进水平的技术优势下，不断追求极致创新，探索低深度WGS技术在MRD检测中的应用，进一步提高MRD检测的灵敏度和特异性。杨帆教授表示：“正是现有技术不断地往极致推进，才为我们未来真正解决MRD应用的难题铺平了技术道路。”

突破瓶颈，真正实现DNA+RNA融合基因同步检测

融合作为肿瘤的重要驱动事件，阳性患者靶向治疗预后好，因此有着“钻石靶点”之称。多种融合检测已纳入指南及共识的常规推荐，因其精准性和敏感性是患者用药及获益的前提，而备受重视。

在此次专场会上，姜国忠教授系统分享了融合检测的挑战以及提升融合检测的精准性的最优策略。姜教授指出：“基因融合在DNA及RNA水平均可能发生，单DNA或RNA水平检测均存在挑战与局限性；将DNA和RNA结合进行并行检测，可以克服单DNA或单RNA检测的局限性，更精准更敏感地检出融合。”

姜教授表示：“和瑞基因是郑州大学第一附属医院引进的优秀分子诊断平台，在创新产品和技术开发等方面不断创新和优化，比如自2017年开始采用DNA+RNA双重检测，并通过不断优化RNA的保存、提取及建库体系，可保障92%的样本实现DNA+RNA的双检。同时，为最大程度提升DNA融合检测，针对融合基因和伴侣基因同时设计探针，增加探针覆盖密度，并对如ROS1基因31号内含子区域这种难点区域，持续优化捕获策略，并自主开发了SV scan算法，依托这些原创技术和优化的检测体系，实现了融合的高精准检测。在临床检测过程中也确实看到DNA+RNA并行检测切切实实对融合检测更精准，给患者带来更多获益机会，并分享了多例通过和瑞基因DNA+RNA技术实现精准融合检测与患者获益的临床案例。”

在更高难度的、利用液体活检进行融合检测的深入探索中，姜教授分享到：“cfRNA检测技术的开发和创新，将有望突破融合基因液体活检技术瓶颈。而和瑞基因自主开发的SpCap cfRNA的检测技术在提取及建库检测方面的优越性能，填补了血液样本中DNA+RNA融合双重检测的空白。此外，和瑞基因也在探索SpCap在脑积液、唾液等液体活检中的性能。”

“随着和瑞基因等优秀企业技术的不断研发和创新，融合的检出以及对融合的认识将越来越深入，诊疗越来越精准。”姜教授表示非常期待。

另辟蹊径，探索液体活检水平PD-L1表达检测

近十年来，免疫治疗在肿瘤治疗当中取得了突破性进展，已经广泛应用于临床，给患者带来了长期的生存获益。PD-L1表达是众多免疫标志物中最为重要且可及性最强的标志物之一，全球已经有多款药物在临床中广泛使用。“多项研究也表明， PD-L1 基因的3’端UTR结构变异与PD-L1的表达是密切相关的，但因为变异的复杂性，很多检测产品无法覆盖。”王永生教授介绍道。

王永生教授在发言中进一步表示，和瑞基因已经在覆盖654基因大Panel产品“和全安”中，囊括了PD-L1基因3’端UTR结构变异的检测。相信其在临床检出的阳性结果，能够指导临床更好地进行免疫治疗。

“和瑞基因是一家专注肿瘤全病程的基因检测公司，在肿瘤遗传易感性分析早期筛查，靶向与免疫用药检测、疗效的监测、预后判断等方面都做了很多的探索，有系列的产品应用于临床。”王洁教授指出，“今天专场会内容非常丰富，也充满着很多思考，指明未来方向。”

在对和瑞基因发布的创新研究成果进行探讨交流后，陆舜教授表示：“和瑞基因在创新研究和引领原创方面做出的成绩大家有目共睹，这次会议所带来的数据分享，能够触发大家对于肿瘤诊断与治疗领域更多的思索，以及未来更多的实践。”

吴一龙教授也表示：“精准诊疗，检测在前。和瑞基因专场会紧扣前沿，希望能够把这些技术很好地应到临床实践之中。”