研究背景：

内皮素-1（ET-1）是一种强效的内源性血管收缩剂，可刺激活性氧的产生。内皮单核细胞激活多肽-II（EMAP-II）是一种多功能的多肽。

研究目的：

评估β-地中海贫血（β-TM）小儿患者的ET-1基因多态性（G8002A）作为血管功能障碍的潜在遗传标记，以及其与EMAP-II、氧化应激和血管并发症的可能关系。

研究方法：

将没有症状的心脏或肾脏疾病的β-TM患者（n = 95）与95名健康对照组进行比较。测量溶血标志物、血清铁蛋白、尿白蛋白与肌酐比率、血清EMAP II、丙二醛（MDA）和抗氧化酶；超氧化物歧化酶（SOD）、谷胱甘肽过氧化物酶（GPx）、还原谷胱甘肽（GSH）、谷胱甘肽还原酶和过氧化氢酶。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性确定ET-1基因多态性（G8002A）。

研究结果：

β-TM患者的EMAP II明显高于健康对照组。在有心脏疾病、肺动脉高压（PH）风险、肾病、治疗依从性差和铁蛋白≥2500μg/L的患者中，EMAP II明显更高。EMAP II与输血指数、LDH、铁蛋白和氧化应激标志物之间存在着显著的相关性。β-TM患者中ET-1基因多态性（G8002A）的AA基因型明显高于对照组。与GG和GA基因型相比，AA基因型的患者患有心脏疾病、PH风险或肾病的人数明显较多。乳酸脱氢酶（LDH）、血清铁蛋白、EMAP II、MDA、SOD和GPx在AA基因型中明显较高。

研究结论：

ET-1基因多态性（G8002A）可能是预测小儿β-TM患者心肺和肾脏并发症易感性增加的一个遗传标记。

参考文献：

Tantawy AAG, Tadros MAR, Adly AAM, Ismail EAR, Ibrahim FA, Salah Eldin NM, Hussein MM, Alfeky MA, Ibrahim SM, Hashem MA, Ebeid FSE. Endothelin-1 gene polymorphism (G8002A) and endothelial monocyte-activating polypeptide II: Role in vascular dysfunction in pediatric patients with β-thalassemia major. Cytokine. 2022 Oct 21;161:156048. doi: 10.1016/j.cyto.2022.156048. Epub ahead of print. PMID: 36279697.