体细胞突变有助于不确定潜能的克隆造血（CHIP）与年龄有关，并与中风和动脉硬化性心血管疾病的高风险有关。在此，来自天坛王拥军教授团队调查了CHIP在大型首次急性缺血性卒中（AIS）队列中的预后意义，并探讨了其潜在机制。

研究人员研究了中国6016名首发急性缺血性卒中患者的前瞻性队列。进行全基因组测序以确定CHIP。基线时高敏C反应蛋白（hs-CRP）水平超过3mg/L被定义为高炎症。在3个月的随访中，复发卒中是主要结果。

结果显示，在6016名首次发生AIS的患者中，中位年龄为62岁（IQR，54.0-70.0），3.70%被确认为CHIP携带者。最常见的突变发生在DNMT3A（30.0%）和TET2（11.4%）基因。在3个月的随访中，在调整了有史以来第一次AIS患者的hsCRP水平后，CHIP的存在与复发性中风（HR =1.62，95% CI 1.04-2.51，p=0.03）、复发性缺血性中风（HR= 1.64，95% CI 1.04-2.58，p=0.03）和合并血管事件（HR 1.58，95% CI 1.02-2.44，p=0.04）有关。亚组分析表明，CHIP仅在高炎症患者时与复发性卒中相关（OR=3.10，95%CI为1.92-5.00，P<0.001），但在无高炎症患者中不相关（OR=0.18，95%CI为0.03-1.04，P=0.06，Pinteraction=0.002）。

结论 我们的结果表明，有助于CHIP的体细胞突变会增加首次AIS患者短期复发卒中的风险。在CHIP和复发性卒中之间的关系中，过度炎症可能是重要的。

 

参考文献：

Somatic mutation contributing to clonal haematopoiesis is a risk factor of recurrent stroke in first-ever acute ischaemic stroke: a prospective cohort study. Stroke and Vascular Neurology 2023;8:doi: 10.1136/svn-2022-001756