四个月前，一向胃口很好31岁的张先生（化名），在大口吃饭时突然觉吞咽困难，幸好只需喝口水就会缓解。之后这种情况不时出现，逐步严重到进食困难，张先生的体重随之异常下降。

在2个月前，张先生的病情愈发严重，不仅进食固体食物时会噎住，就连喝粥都陷入了困境。进餐后还经常出现恶心和呕吐的症状。吃啥吐啥，张先生吃不下东西，最严重时甚至连喝水都下不去。他也曾辗转多家医院就诊，但一直未有好转。

然而更让张先生更痛苦的是，每当夜幕降临，躺下休息时，经常会出现食物反流至咽喉的症状，一晚、两晚，甚至连续好几个晚上……苦不堪言。“老是不能吃东西，人怎么受得了！”张先生家人回忆道，家人觉得情况不妙，于是带他去医院检查，检查发现张先生的食管下段严重狭窄，使得食物无法正常进入胃内，因此才会出现无法喝水吃饭等症状。

医生了解情况后，认为张先生他患有贲门失弛缓症，这样的情况需要外科干涉，贲门失弛缓症是一种罕见病，也就是食管和胃接壤的“贲门”持续紧张导致无法进食，发病率在100万个人里可能只有一人。听了医生的明确诊断，张先生家母当时有点懵，这种之前从没听过的怪病，害得张先生近四个月体重断崖式暴瘦了近20斤！？

医生认为张先生应立即手术，充分准备后，医生为彰显实施腹腔镜食管贲门肌切开术……手术非常顺利，影像显示食管贲门恢复通畅。手术后，20多天的时间，张先生长了8斤。

贲门失弛缓症（achalasia of cardia,AC）又称贲门痉挛、巨食管，是指由于食管下段神经肌肉功能障碍所引起的疾病，主要特征是食管下端括约肌松弛障碍，食管张力和蠕动减低以及上段食管扩张。该病可发生于任何年龄，但在40-60岁人群中出现发病高峰，男女患病率相当。

“门”失灵了

食管和胃之间有括约肌，具有收缩功能，相当于一扇 ‘门’，叫作贲门。当吃东西时，贲门会自动打开，让食物从食管滑入胃内；不吃东西时，贲门会自动关上，以防止胃酸等胃内食物反流。贲门失弛缓症患者的这扇“门”因病失灵，吃进东西，贲门不会打开，食物就全堆积在食管里。食物越堆越多，食管就被越撑越大，堆到堆不下了，患者就会出现呕吐，甚至出现食物反流、胸痛等症状。逐渐引起食管的扩张、肥厚、扭曲等改变。更严重的情况，食物如果长期滞留在食管腔刺激食管黏膜，会引发食管炎，甚至发生癌变。

基因缺陷

贲门失弛缓症的确切病因尚不明确，可能与食道神经细胞丧失、病毒感染、自身免疫反应有关。在极少数情况下，贲门失弛缓症可能是由基因缺陷引起。

临床表现

AC的临床表现有吞咽困难、反流及呕吐、胸骨后疼痛和体重减轻，以及因食物反流误吸入气管所致咳嗽、肺部感染等症状。

1、吞咽困难是最常见、最早出现的症状；起病初期时有时无，时轻时重，后期转为持续性。

2、食物反流和呕吐发生率可高达90%。呕吐多在进食后20~30分钟内发生，可将前一餐或隔夜食物呕出。在并发食管炎、食管溃疡时，反流物可含有血液。患者可因食物反流、误吸而引起反复发作的肺炎、气管炎，甚至支气管扩张、肺脓肿或呼吸衰竭。

3、约40%～90%的患者伴有疼痛，多位于胸骨后及中上腹。

4、体重减轻与吞咽困难影响食物摄取有关。病程较长患者的体重减轻、营养不良和维生素缺乏等表现明显。在疾病后期，极度扩张的食管压迫胸腔内器官，可产生干咳、气急、紫绀和声音嘶哑等。

检查与诊断

1.上消化道内镜检查：上消化道内镜检查的诊断价值在于排除消化道狭窄或食管机械性梗阻等病因引起的吞咽梗阻，如反流性食管炎、食管环及食管癌等。

2.食管钡餐X线造影：贲门失弛缓症的诊断和鉴别诊断常用的检查手段，检查可见食管扩张或扭曲，食管蠕动减弱，胃食管交界部狭窄呈“鸟嘴”样，是贲门失弛缓症患者的典型表现。

3.高分辨率食管测压(HRM)是一项安全有效的评估技术，是目前诊断贲门失弛缓症的金标准及食管动力障碍疾病诊断的主要方法；不仅是贲门失弛缓症（AC）诊断及分型的主要依据，也是对胃镜检查和食管钡餐检查存在的食管动力评估局限的补充和完善。

治疗

以往贲门失弛缓症的治疗包括口服药物、内镜下球囊扩张和支架置入治疗以及手术治疗等方法。但是，这类方法往往容易复发，且易发生穿孔、出血等并发症。AC最常用的药物治疗手段主要是让患者口服能够使平滑肌松弛的药物：包括硝酸盐、钙通道阻滞剂、磷酸二酯酶5抑制剂等。目前，经口内镜下肌切开术（POEM）成为一种新型微创治疗贲门失迟缓症的有效方法。

参考资料：

中华医学会消化内镜学分会超级微创协作组, 中国医师协会内镜医师分会, 北京医学会消化内镜学分会. 中国贲门失弛缓症诊治专家共识(2020, 北京) [J] . 中华消化内镜杂志, 2021, 38(4) : 256-275.