Neurology病例:眼齿指发育不良:成人低髓鞘化脑白质营养不良的原因之一

时间:2023-06-29 13:00:23   热度:37.1℃   作者:网络

中年患者,表现为轻度面部畸形、牙釉质发育不全的小牙齿、进行性步态障碍、记忆问题和并指病史(在儿童早期得到纠正)。MRI可见符合眼齿指发育不良(oculodentaldigital dysplasia,ODDD)的低髓鞘化脑白质营养不良(图1)。眼科检查结果显示严重的双侧近视。外显子组测序提示GJA1一杂合错义变体(p.Gly138Asp)。患者的母亲(已故)曾有缓慢进行性神经退行性变、共济失调和癫痫发作。MRI(80岁)可见广泛的脑白质营养不良样改变(图2)。ODDD诊断经常被遗漏,这凸显了临床怀疑、MRI和分子检测在有面部、牙齿和神经系统临床特征的成人患者的重要性。

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(图1:A:MRI可见胼胝体变薄和轻度蚓部萎缩;B-E:轴位T1和T2图像可见弥漫性低髓鞘化,伴典型的内囊后肢[C,箭]、脑桥[皮质脊髓束、内侧丘系、缝桥(raphe pontis)]和小脑脚[E]受累,以及rolandic皮质[D, 箭]和齿状核低信号;F:牙齿异常)

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(图2:A:矢状位T2图像可见胼胝体变薄、脑室扩大[萎缩]和小脑蚓部萎缩;B:轴位T1图像可见脑室扩大和明显的后部白质萎缩;C-E:液体衰减反转恢复图像可见弥漫性白质高信号[C,D],累及内囊后肢[C,箭],皮质脊髓束和脑桥内侧丘系[E])

[参考文献]

Michell-Robinson MA, Perrier S, Lucia C, Tran LT, Thiffault I, Köhler W, Bernard G. Oculodentodigital Dysplasia: A Cause of Hypomyelinating Leukodystrophy in Adults. Neurology. 2022 Apr 19;98(16):675-677. 

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