骨软骨瘤是儿童期常见的良性骨肿瘤，通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长，又称外生骨疣。本病可分为单发性和多发性，后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体畸形，称为多发性遗传性骨软骨瘤病，或骨干续连症。病变位于干骺端。以股骨远端、胫骨近端和肱骨近端最为多见。临床上骨软骨瘤无疼痛或压痛，压迫神经时产生相应症状。

骨软骨瘤不属于严格意义上的肿瘤，是生长方面的异常或称错构瘤。瘤体有软骨帽和一个从骨侧面突出的骨组织。本症又称骨疣，成因可能是从靠近骨膜的小软骨岛长出，或来自骺板软骨。凡软骨化骨的部位均可发生，下肢长管状骨占1/2，股骨下端和胫骨上端最多。其次为肱骨上端，桡骨和胫骨下端以及腓骨的两端。病变位于干骺端。随生长发育逐渐远离骺板。骨疣内的骨髓中脂肪组织丰富。骨疣的增长是靠软骨帽深层的软骨化骨作用。患儿发育成熟后，骨疣即停止生长。成年后软骨帽逐渐退化以至消失，偶持久存在并可继发为软骨肉瘤。

任何由软骨化骨的骨骼均可生长骨软骨瘤，长管状骨比扁骨、短骨更多见。其中股骨远端、胫骨近端和肱骨近端最为多见。该肿瘤不产生疼痛，常因偶然摸到肿块，或X线检查发现肿瘤。局部常无压痛，有些因压迫血管神经及内脏器官产生相应的症状。股骨下端或胫骨上端的内侧骨疣可有肌腱滑动感。肿物遭到直接冲击或蒂部发生骨折以后才会有疼痛感觉。瘤体较大时可压迫神经。腰椎的骨疣可发生马尾神经的压迫症状。足和踝部肿物会使走路和穿鞋困难，有的可并发滑囊或滑囊炎。

骨软骨瘤的X线表现为骨性病损自干骺端突出，因软骨帽和滑囊不显影，肿瘤的骨质影像与其所在部位干骺端的骨质结构完全相同，难区别。位于长骨的肿瘤其生长方向与邻近肌肉牵引方向一致，股骨远端的骨软骨瘤向股骨的生长，胫骨近端的肿瘤向胫骨远端生长，形状不一，可有一个很长的蒂和狭窄的基底，或很短粗呈广阔的基底，较大的肿瘤其顶端膨大如菜花状。

根据病史、临床表现和X线检查特点可作出诊断。

骨软骨瘤可合并肢体弯曲和短缩畸形，偶可继发为软骨肉瘤。

骨软骨瘤惟一有效的治疗方法是手术切除。以往考虑到该肿瘤将随着骺板闭合而停止生长，且恶变率极低（单发性在0.5%～1%，多发性为2%左右），出现局部疼痛、妨碍关节活动或压迫血管、神经和脏器时，才是手术切除的指征。

目前提倡单发性骨软骨瘤一经确诊，就应择期手术切除。多发性骨软骨瘤病变数目多，难以一次手术切除，采取数次或数十次手术切除肿瘤，病人难以接受，只能选择性地切除那些有症状或妨碍关节运动和伴发肢体畸形的骨软骨瘤。肢体畸形的矫形手术可视其复杂程度，可与肿瘤切除术一期完成，或分期手术。瘤体压迫神经、血管或影响关节活动，以及蒂部外伤发生骨折的，均有手术切除的指征。

手术的重点是从基底切除而不要剥离局部覆盖的骨膜，软骨帽和骨膜要一并切除，以免肿瘤复发，同时防止损伤骺板。

骨软骨瘤将随着骺板闭合而停止生长，而且恶变率极低（单发性在0.5%～1%，多发性为2%左右），发生恶性变者不到1%，转变成软骨肉瘤、骨肉瘤或纤维肉瘤者均少见。