肥大细胞增多症是一种造血系统肿瘤，其特征是肿瘤肥大细胞(MCs)在一个或多个器官系统内的扩张和积聚，包括骨髓(BM)、皮肤、肝脏、脾脏和胃肠道(GI)通道。 在绝大多数系统性肥大细胞增多症(SM)患者中，肿瘤细胞中检测到KIT基因(主要是D816V)的激活突变。在世界卫生组织 (WHO) 的当前分类中，骨髓肥大细胞增多症 (BMM) 是惰性系统性肥大细胞增多症 (ISM) 的临时变体，定义为骨髓受累且无皮肤病变。然而，尚未提出 BMM 的其他诊断标准。

国外研究团队在ECNM注册数据集中对以世卫组织为基础的BMM患者的不良预后因素进行了更深入的了解，并比较了BMM是否具有这些危险因素和典型ISM伴皮损(ISMtyp)的特征和结局。研究的具体目的是完善和更新真BMM的诊断标准。文章发表于LEUKEMIA杂志上。

在欧洲能力网络的注册数据集内肥大细胞增多症，他们比较了390例BMM患者和1175例典型ISM患者的特征和结局。BMM患者明显年龄较大，主要为男性，胰酶较低，瘤肥大细胞负担较低，并显示主要由膜翅目昆虫引起的过敏反应发生率高于典型ISM患者。估计十年BMM和典型ISM的无进展生存率分别为95.9%和92.6%。根据世卫组织定义的BMM患者标准，存在一个B-Finding和胰蛋白酶水平≥125 ng/mL被确定为多变量进展的危险因素分析。没有这些危险因素的BMM患者有更好的无进展生存期(p <0.05)和更好的总生存率(p <0.05)。

这些数据支持将BMM定义为一个单独的SM变体的建议，其特征为SM标准，没有皮肤损伤，没有b征，胰蛋白酶水平<125 ng/mL。

 

 

原始出处：

Zanotti, R., Bonifacio, M., Lucchini, G. et al. Refined diagnostic criteria for bone marrow mastocytosis: a proposal of the European competence network on mastocytosis. Leukemia (2021). https://doi.org/10.1038/s41375-021-01406-y