多发性骨髓瘤(MM)具有异质性的基因组景观，一些核型异常已被证明可以显著和差异地影响临床结果。诊断时获得1q22也成为一种高风险的细胞遗传学特征，这种异常的患者往往表现出更具侵袭性的临床特征和疾病，但获得性1q22增益的预后意义尚不清楚，需要进一步研究。

在这里，国外一研究团队描述了一组随着时间的推移获得1q22增益的患者的临床特征，并比较了与匹配的对照组相比的风险特征和结果。研究纳入了2004年1日至2019年12月在梅奥诊所就诊的63名MM患者，在诊断时没有1q22增加，并在随访期间获得，并将他们与63例在类似随访中未获得1q22增加的对照组患者进行了比较。

他们还比较了获得性1q22增益组的结果与126例在诊断时出现1q22增益的患者的结果。其中获得性1q22增益的发生率为6.1%（中位随访6.8年）；获得性获得的中位时间为5.0年（范围：0.7-11.5年）。基线FISH异常包括三体（54%）和13单体（39%）；16例（25%）有高危(HR)易位或del（17p）。获得性1q22增益患者的中位PFS为29.5个月，而对照组患者为31.4个月(P=0.34)，新生1q22增益患者的中位PFS为31.2个月(P=0.04)。获得性1q22增益的患者的诊断中位OS为10.9年，而对照组患者为13.0年(P=0.03)，新生1q22增益的患者为6.3年(P=0.01)。基线时HRFISH的存在增加了1q22增益获得的风险。

研究发现获得1q22增益的MM患者与没有获得1q22增益的患者相比，具有较差的OS，可能是在基线时更严重的疾病背景下，并从发现获得1q22增益的患者的诊断中提供了估计的OS和PFS。年龄更大和基线时HR FISH异常的存在是获得的预测。获得性1q22增益与先前治疗的关系及其在潜在治疗耐药性中的作用需要进一步研究。重要的是，该研究验证了疾病进展时的间隔重新评估的效用，特别是考虑到获得1q22对临床结果的重要性，因为这些信息将允许临床医生考虑适应风险的方法和更确定的临床方法对合适的患者

综上所述，研究证明了获得1q22增益是MM中一个重要的分子事件，与OS降低相关。在确定这种克隆进化的高危患者中，应考虑采用风险适应的方法和/或临床试验。

 

原始出处：

Audil HY,Cook JM,Greipp PT,et al.Prognostic significance of acquired 1q22 gain in multiple myeloma.[J].Am J Hematol,1970,:.