（健康时报记者 尹薇）近日，国内第一个上市的PCSK9抑制剂药物瑞百安(通用名依洛尤单抗evolocumab)注射液继7月31日获得国家药品监督管理局(CFDA)批准后正式上市。

国内首个PCSK9抑制剂上市 可有效降低胆固醇

依洛尤单抗注射液是我国首个获批用于治疗成人或12岁以上青少年纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)的PCSK9抑制剂。也是目前世界上唯一有此适应症的单克隆抗体。它通过抑制PCSK9与低密度脂蛋白(LDL)受体LDLR的结合，增加了能够清除血液中LDL的LDLR的数目，从而降低LDL-C水平，效果极为显著，可在现有他汀治疗基础上进一步降低血中胆固醇30%以上。

中华医学会心血管病学分会主任委员，复旦大学附属中山医院葛均波院士表示，“纯合子型家族性高胆固醇血症的发病率属于并不罕见的罕见病，目前统计s约为1/16万～1/100万，但由于很多数患者在确诊前便已过世，所以推测发病率并不低。”

复旦大学附属中山医院副院长、心内科副主任钱菊英表示，全球患者中有超过50%是亚洲患者，但是中国医生对此疾病的知晓率远远低于国外。

不及时治疗 琥珀症患者或在30岁前死亡

“现在临床上俗称此病为琥珀症，因为患儿从小出生胆固醇就非常高，开始长黄色瘤。然而，大部分病人首次就诊的科室不是儿科、心内科，而是皮肤科。然而多数皮肤科医生无法诊断，耽误病情。”首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室王绿娅研究员从事了30年动脉粥样硬化研究。在她眼里，早早就发生动脉变化的孩子特别可怜，“纯合子型家族性高胆固醇血症是一种常染色体(共)显性遗传病，患病孩子集中携带了分别来自父母突变的基因。这是一种遗传代谢病。他们从出生开始，血清中的总胆固醇水平高出正常人6-8倍，因此动脉粥样硬化性心血管疾病 (ASCVD) 风险明显增高。若不接受适当治疗，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20-30岁之前死亡。纯合子型家族性高胆固醇血症患者治疗关键就是要降血液里的胆固醇。”

南京鼓楼医院心脏科主任徐标教授解释，据临床研究显示，目前抑制胆固醇合成的他汀，最强效能降40%-50%，而PCSK9抑制剂单抗可以在他汀治疗的基础之上进一步降50%-60%。“因此，称PCSK9抑制剂单抗目前是我们发现最强的降胆固醇的药物不算过分。”

据悉，为了减轻患者负担，由中华慈善总会发起、安进公司支持的瑞百安慈善援助项目已经启动，患者只需要经过几个专家共同诊断，达到一系列的医学标准的患者可以享受，首批会在包括安贞医院在内的五家项目医院展开。