如果具有典型子宫肌瘤的病史和体征，并经双合诊，诊断多无困难。但是对于很小且无症状的肌瘤，或肌瘤合并妊娠、子宫腺肌病或肌瘤有囊性变以及附件炎块等，有时亦会出现误诊。另外，子宫出血、疼痛、压迫症状，也并非子宫肌瘤所特有。对不能明确或疑似有宫腔内粘膜下肌瘤者，尚须采取以下的辅助检查方法。
 
子宫颈肌瘤或是阔韧带肌瘤，尤其在长大后，由于位置的改变常常影响肌瘤的正确诊断。例如宫颈后肌瘤长大后，可嵌顿于盆腔内，并突出阴道使得后穹窿消失；或是宫颈上部肌瘤长大升入腹腔，而正常的子宫体坐于宫颈肌瘤之上，把宫体当成肿瘤。
 
而且宫颈可移位到耻骨弓后而难以清楚暴露，尤其是阔韧带内肌瘤长到一定程度，并嵌于盆腔或上升至腹腔时，宫颈上移难以暴露清楚。故凡遇到有难以暴露之宫颈的盆腔肿块，有利于拟诊这两个特殊部位的子宫肌瘤。
 
 
目前临床采用彩色B超检查较为普遍。它可显示子宫增大，形状不规则；肌瘤数目、部位、大小及肌瘤内是否均匀或液化囊变等；以及周围有否压迫其他脏器等表现。
 
由于肌瘤结节中肿瘤细胞单位体积内细胞密集，结缔组织支架结构的含量及肿瘤、细胞排列不同，而使肌瘤结节于扫描时表现为弱回声，等回声和强回声3种基本改变。弱回声型是细胞密度大，弹力纤维含量多，细胞巢状排列为主，血管相对丰富。强回声型，胶原纤维含量较多，肿瘤细胞以束状排列为主。等回声型介于两者之间。后壁肌瘤，有时显示不清。
 
肌瘤愈硬衰减表现愈重，良性衰减比恶性明显。肌瘤变性时，声学穿透性增强。恶变时坏死区增大，其内回声紊乱。故B超检查既有助于诊断肌瘤，区别肌瘤是否变性或是否恶性变提供参考，又有助于卵巢肿瘤或其他盆腔肿块的鉴别。
 
 
用探针测量宫腔，壁间肌瘤或粘膜下肌瘤常使子宫腔增大及变形，故可用子宫探针探测宫腔的大小及方向，对照双合诊所见，有助于确定包块性质，同时可了解腔内有无包块及其所在部位。但必须注意子宫腔往往迂回弯曲，或被粘膜下肌瘤阻挡，使探针不能完全探入，或为浆膜下肌瘤，宫腔往往不增大，反而造成误诊。
 
 
肌瘤钙化时，表现为散在一致斑点，或壳样钙化包膜，或边缘粗糙及波浪状的蜂窝样。
 
 
 
小的粘膜下肌瘤或是功能失调性子宫出血，子宫内膜息肉不易用双合诊查出，可用刮宫术协助诊断。如为粘膜下肌瘤，刮匙在宫腔感到有凸起面，开始高起后又滑低，或感到宫腔内有物在滑动。
 
但刮宫可刮破瘤面引起出血、感染、坏死，甚至败血症，应严格无菌操作，动作轻柔，刮出物应送病理检查。疑为粘膜下肌瘤而诊刮仍不能明确者，可采用子宫造影术。
 
 
理想的子宫造影不但可显示粘膜下肌瘤的数目、大小，且能定位。因此，对粘膜下肌瘤的早期诊断有很大帮助，而且方法简单。有肌瘤处造影摄片显示宫腔内有充盈残缺。
 
 
一般不需要使用这两项检查。CT诊断肌瘤的图象只是表达特定层面内的详细内容，且图象结构互不重叠。子宫良性肿瘤CT图象显示是体积增大，结构均匀、密度+40～+ 60H（正常子宫为+40～+50H）。MRI诊断肌瘤时，对肌瘤内部是否变性、种类及其程度呈现不同的信号。肌核无变性或是轻度变性，内部信号多均一。反之，明显变性者呈现不同信号。