患地中海贫血影响寿命吗?

时间:2023-02-22 21:41:42   热度:37.1℃   作者:网络

 
男,22岁,在2003年诊断患有α地贫。检查结果:检出α-地贫基因sea,4.2缺失,即α-地贫1与α-地贫2的双重杂合子,基因型α-4.2/--,未检出3.7缺失。表现为患血红蛋白H病。另外脾稍大。当时医生诊断说是轻度地贫。 经医生指示,不间断地在服用维生素B12和叶酸,但没有看到什么效果,脸容仍然蜡黄、黑眼圈。 对于目前的情况,我想请问一下这个病会不会影响孩子寿命?会不会引发一系列其他的并发症?如果以后与一健康无病的配偶结婚,应该怎样来避免后代遗传此病?谢谢!
 
你的病情应该是属于标准型的a地贫,不是轻型。α-珠蛋白基因位于16 号染色体,由于每个人有两条16号染色体,一个来自母亲,一个来自父亲。每个16号染色体有两个a基因,所以,每个人有四个a基因。
 
你的a基因型是a4.2/--,意思是,你的两个染色体,均不正常。一个染色体两个a基因均缺失(即--),另一个染色体一个a基因是正常的,另一个a基因因位于4.2kb基因缺失片段也缺失了,所以,你只有一个好的a基因。
 
你在生育小孩的时候,你给小孩的16号染色体要么是(--)这条,要么是(a4.2)这条,所以你的小孩不可能不带地贫基因了。
 
但是,只要小孩的地贫基因不多,病情不会很严重的,如果是第一种情况,小孩携带两个正常基因,属于轻度地贫,如果第二种情况,小孩就有三个正常基因了,小孩可以完全没有症状。但是条件一定是你的配偶完全正常。
 
另外结婚的时候可以做好婚前检查并咨询医生做备孕准备,以减少患病的可能性。

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