"罕见"疾病——乳糜泻,你知晓多少?
时间:2020-05-30 10:50:51 热度:37.1℃ 作者:网络
乳糜泻又称"麦胶敏感性肠病",在遗传易感个体中由环境因素(麦胶—面筋)触发的一种慢性自身免疫性肠道疾病。乳糜泻最初被认为只发生在儿童时期,现在被认为是一种可以发生在任何年龄段的常见疾病。
流行病学显示其在高加索人种中发病率约为1%,在我国乳糜泻患者多见于女性,成人患者中男女比例为1:4。过去由于对乳糜泻的认识不足及检测技术的局限性,乳糜泻在我国曾被认为极为罕见疾病之一。然而近年来,各地对乳糜泻病接连报道。尽管乳糜泻的诊断技术日益提高,但仍有为数众多的患者未能及时诊断,报道的病例只是冰山一角。
【专家·科普】乳糜泻的临床表现有哪些?
虽然乳糜泻临床症状、体征呈多样化,但主要分为胃肠道症状、肠外症状两类。
典型的胃肠道症状主要有:腹泻、便秘、腹胀、腹部不适、厌食、恶心、呕吐、体重减轻。由于近些年诊断技术的提高,约有50%的乳糜泻患者以肠外表现为首发症状。
常见的肠外症状:疱疹性皮炎、骨关节炎、缺铁性贫血、骨质疏松、牙釉质缺损、慢性肝炎和高转氨酶血症、神经系统异常等。肠外症状在不同的年龄段、不同性别,其表现亦不相同,在儿童时期身材矮小、发育迟缓、营养不良亦常见。女性患者亦会出现闭经、月经推迟等症状。若乳糜泻病情反复、病情控制不佳者,又常会并发其他系统疾病,如:骨代谢疾病、恶性肿瘤、生育能力下降等。此外,还需注意一些无症状的乳糜泻患者。
【专家·科普】明确乳糜泻诊断需要做哪些检查?
当患者出现相关症状时,需结合血清学检测和十二指肠组织学活检,以及经无麦胶饮食后症状改善或者组织学恢复正常,进一步明确诊断。血清检测在乳糜泻的诊断中具有极其重要作用,为乳糜泻的诊断提供依据。主要的血清学检测包括有抗组织转谷氨酰胺酶抗体(tTG-IgA、tTG-IgG)、抗肌内膜抗体(EMA-IgA、 EMA-IgG),必要时行HLA基因检测。当血清抗体阳性或血清抗体阴性且高度怀疑乳糜泻时,需进一步行胃镜检查,以观察十二指肠粘膜情况,在排除其他感染性疾病、自身免疫性疾病的基础上,十二指肠粘膜组织如果出现绒毛萎缩、隐窝增生、上皮内淋巴细胞或浆细胞浸润,即可诊断为乳糜泻。
【专家·科普】乳糜泻怎么治疗?
目前尚无治疗乳糜泻的特效药物,终身严格无麦胶饮食是其最基本、最有效的治疗方法。
乳糜泻的一般治疗原则:
(1) 咨询营养师,在营养师的指导下,进行无麦胶饮食。饮食结构的搭配,建议亦需在营养师的指导下进行,尤其是婴幼儿、儿童患者。
(2) 向相关专业医生了解疾病相关知识。
(3) 终身无麦胶饮食。因麦胶主要存在于小麦、大麦、黑麦中,患者尽量避免食用此类含麦胶类食物(因无法保证燕麦是否混杂其他含麦胶谷物,也暂不建议食用燕麦),经无麦胶饮食治疗后,多数患者症状可明显缓解。
(4) 改善营养缺乏现象。乳糜泻患者常出现铁、叶酸、维生素、微量元素缺乏。当在营养师、医生的指导下进行补充。
(5) 长期随访治疗。病情严重的患者,需住院进行系统治疗。
(6) 中医药予以健脾益肾。
【专家·科普】早筛、早诊、早治是乳糜泻预防、预后的关键
乳糜泻的发病率随着年龄的增长而上升,且漏诊率较高,应在疑诊病人、高危人群(乳糜泻患者1级亲属)、患相关高危疾病(1型糖尿病患者、自身免疫性甲状腺炎患者、唐氏综合征、威廉姆斯综合征)患者中进行早期筛查,以提高乳糜泻的诊断率。早期诊断、早期治疗,可明显改善患者症状及预后。但由于长期坚持无麦胶饮食,且无麦胶饮食品种较少且价格相对较高,因此给患者带来相当大的经济、心理负担。如能预防乳糜泻的发生,则将使患者更加受益。由于目前尚无完善的一级预防策略,因此把早期诊断、早期治疗作为阻止乳糜泻进展的二级预防策略。乳糜泻虽是终身性疾病,但大多数患者严格坚持无麦胶饮食后,仍可正常生活且预后良好。若饮食控制不佳或饮食治疗效果欠佳,病情可持续进展,甚至出现相关系统并发症。配合中医药治疗有望控制疾病进展。
【专家提示】
近年来,我国乳糜泻的发病率呈上升趋势。希望广大群众加深对乳糜泻的科学认知,如出现相关症状,疑似乳糜泻者,请及时就医,进行规范的诊断治疗,以免延误病情。