恶性石骨症诊断难!警惕宝宝的这些异常表现

时间:2021-03-19 11:01:08   热度:37.1℃   作者:网络


刚出生的小宇(化名)每月的体重增长只有1斤,生长发育速度明显低于同龄儿;小宇两个月大时,还出现了血红蛋白、血小板减少,肝脾肿大等状况……起初怀疑是白血病,但经过一系列检查后排除了,那导致这一切的原因到底是什么?在基因检测的帮助下,谜团终于解开了:小宇患上的是一种发病率只有三十万分之一的罕见病——恶性婴儿型石骨症。

父母带着小宇,来到国家儿童医学中心北京儿童医院就诊,据悉该院自2006年起开始通过造血干细胞移植治疗石骨症,是国内最早报道石骨症治疗成功的医疗机构,也是国内最大的石骨症移植治疗中心。小宇的病在这里成功完成了造血干细胞移植术,并于3月10日顺利出院。

刚出生就得了罕见病,发病率只有三十万分之一

2020年5月5日,可爱的小宇出生了,体重7斤多。父母如获至宝,开始想象着他茁壮成长的画面。作为一名重症监护室护士,细心的小宇妈妈发现孩子长得很慢,在小宇2个月大时就将他送往医院就诊。

后又发现宝宝的右下肢出现肿胀,X拍片提示小宇的右股骨干骨折,长骨骨质密度不均匀增加,骨髓腔变窄或消失。这与罕见病石骨症的症状极其相似,造血空间减少导致了血细胞减少,而代偿性髓外造血增加导致了肝脾肿大。2020年8月,小宇的基因检测结果证实他患上了石骨症。

医生告诉小宇父母,造血干细胞移植是治疗恶性婴儿型石骨症的唯一方法,但由于移植风险较高,当地医院实在是无能为力。听闻国家儿童医学中心北京儿童医院在石骨症的治疗上经验丰富后,这个近乎绝望的家庭又重新看到了一线希望,次日,一家人便动身前往北京儿童医院,慕名来到了干细胞移植科秦茂权主任医师的门诊。

得知小宇的情况,秦茂权医师当天就给小宇加了号。此时的小宇已经出现了严重的贫血、血小板减少、肝脾肿大等状况,且全身可见皮肤出血点,右下肢骨折处已被支具固定,且免疫力低下,反复感染。秦茂权医师初步评估了小宇的情况,并告诉家长异基因造血干细胞移植术有望治愈该病。听到这里,小宇的父母终于松了一口气,小宇很也快被收入了干细胞移植病房,并由石骨症治疗经验丰富的朱光华副主任医师负责他的病房。

2020年11月,在北京儿童医院医护人员的精心治疗下,小宇的感染得到了控制,骨折也恢复了,且住进了移植仓进行单倍体异基因造血干细胞移植术,手术十分成功。随后,在干细胞移植团队的努力下,帮助小宇一步一步地克服了急性移植物抗宿主病、移植相关血栓性微血管病,以及肠道感染等石骨症常见的移植相关并发症,正是这些并发症严重影响了石骨症患儿的生存率。不到1岁的小宇非常配合治疗,坚强的他近3个月不能吃喝,完全靠静脉营养维持着生命。

2021年3月,小宇的生命体征开始逐渐趋于平稳,各项指标逐渐好转,并逐步恢复了饮食,精神状态也渐渐好转,终于达到了出院标准。10个月大的他,在医护人员查房时,会调皮地眨眼“放电”,也会挥动小小的手掌跟大家亲昵互动。

在得知历经磨难的小宇已达到出院的那一刻,小宇妈妈紧锁的眉头终于舒展了。她说,小宇是幸运的,是北京儿童医院干细胞移植科的医护们给了他第二次生命。小宇的父亲是一名军人,因工作原因远在千里之外,听到孩子出院的消息也哽咽了。

恶性石骨症诊断难、治疗难,发现异常请提高警惕

小宇患的疾病石骨症又称大理石骨、骨硬化,是一种罕见的骨发育障碍性疾病,最早由Albers-Schonberg(1904年)发现,因此又叫Albers-Schonberg病。其中恶性婴儿型石骨症病情严重,多于1岁内发病,10岁内死亡率高,患者在出生后很快就会出现进行性贫血、血小板减少、肝脾肿大、脑积水和自发性骨折等症状。部分患儿还会由于颅底畸形压迫了神经,而导致失明。该病病程进展十分快速,患儿常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。

造血干细胞移植是恶性婴儿型石骨症的唯一治愈方法。遗憾的是,因为石骨症患儿骨髓腔狭小、脾大,所以干细胞植入难度较大,再加上患儿骨发育异常,常伴有鼻咽及胸廓畸形,移植过程中及移植后容易出现上气道梗阻、肺炎及呼吸衰竭等严重并发症,使得移植难度进一步升高。

一般来说,在石骨症患病早期、出现严重并发症前进行移植效果更好。但由于本病非常罕见,诊断难度大,导致不少患儿诊断明确时,已出现了失明、失聪、智力发育异常或反复感染等症状,错过了移植的最佳时机。

曾有一名患儿出生后5个月即出现相关症状,但直到8岁才确诊,因此错失了最佳治疗时机,移植3次才成功。在该患儿确诊后,她妹妹的石骨症也在10个月大时被确诊,得益于确诊及时,妹妹的治疗效果明显优于姐姐。

秦茂权医师还介绍道,“我们治疗的第一位患者已经上了高中,生活、学习都很正常,现在还经常跟我们分享照片。”在儿童医院接诊过的石骨症患儿中,最长的随诊时间可达15年。进行过移植手术的这些患儿,骨骼均逐渐得到不同程度修复,身高等生长发育指标也逐步追上了其他同龄人。可见,早诊早治能够为石骨症患儿带来良好的预后效果,所以,如果家长们发现孩子出现了疑似石骨症的异常表现,请务必及时前往医院就诊。

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