研究目的：

中枢性尿崩症（CDI）是一种罕见但重要的疾病，病因各异，对诊断和随访构成挑战。识别CDI患者的诊断困难将有助于确保对其管理和随访的最佳方法。本研究旨在描述儿科患者CDI的临床和病因学特征。

研究方法：

我们分析了2010年至2019年期间在我们中心随访的0-18岁CDI患者的入院和随访数据。

研究结果：

研究包括56名患者，诊断时的平均年龄为7.92±5.11岁，症状持续时间为8.65±21.3个月。患者按病因分为器质性原因，如结构异常、肿瘤和外伤（第一组，n=41）和其他原因（第二组，n=15）。特发性CDI的发病率为16%。60.7%的患者至少发现一种垂体激素缺乏，最常见的是促甲状腺激素缺乏。与第2组相比，第1组患者诊断时的平均年龄更高，症状持续时间更短，其他垂体激素缺乏的频率更高。此外，在诊断时MRI结果正常的情况下，1年后发现了生殖细胞瘤，另一名患者在诊断5年后被诊断为朗格汉斯细胞组织细胞病（LCH）。所有患者对替代疗法反应良好，但两名患有生殖细胞瘤的患者在随访期间死亡。

研究结论：

在儿科年龄组，颅内器质性病变是CDI的重要病因，尽管症状期较短，但确定病因可能具有挑战性，而且时间较长。年轻时出现症状且有长期病史，没有其他垂体激素缺乏的患者不太可能有器质性CDI。然而，有机原因如LCH应在所有年龄段进行评估。特发性疾病患者是进一步进行病因学研究的对象，在随访过程中，反复的颅脑成像是很重要的。

参考文献：

Gasimova E, Berberoğlu M, Özsu E, Aycan Z, Uyanık R, Bilici E, Ceran A, Şiklar Z. Evaluation of the etiological and clinical characteristics of pediatric central diabetes insipidus. J Pediatr Endocrinol Metab. 2022 Jul 12;35(8):1089-1096. doi: 10.1515/jpem-2022-0058. PMID: 35822703.