异基因造血干细胞移植 (HSCT) 是治疗先天性免疫缺陷 (IEI) 的婴儿和儿童的金标准治疗方法，但患有IEI的青少年和成人很少被推荐进行移植治疗。除了小型、单中心研究外，已发表的关于IEI青少年和成人进行HSCT的预后数据的缺乏和移植相关死亡的高风险，推迟了对在晚年出现或发展出严重器官损伤的IEI患者采用HSCT治疗。

近期，《血液》杂志上发表的一项大型回顾性、多中心HSCT预后研究，报告了329位IEI患者接受HSCT（HSCT时的年龄：15-62.5岁）治疗的预后。

患者在2000年至2019年期间首次接受了造血干细胞移植。主要终点为总生存期 (OS) 和无事件生存期 (EFS)。研究人员还评估了HSCT时IEI亚组和IEI特异性危险因素的影响，包括感染、支气管扩张、结肠炎、恶性肿瘤、炎症性肺疾病、脾切除、肝功能障碍和全身免疫抑制。

HSCT后的总生存率

中位随访了44.3个月，所有患者在HSCT后1年和5年的估计总生存率分别为78%和71%，EFS分别为65%和62%，严重的急性 (8%) 或广泛慢性 (7%) 移植物抗宿主病的发生率较低。在单因素分析中，OS和EFS在原发性抗体缺乏、支气管扩张、既往脾切除术、肝脏共病和较高造血细胞移植共病指数评分的患者中相对较低。在多变量分析中，EFS在有较多IEI相关并发症的患者中较差。年龄和供体对OS或EFS均无显著影响。

综上，该研究显示，先天性免疫缺陷的青少年和成年人也可从异基因造血干细胞移植中显著获益，年龄并不是预后不良的风险因素。该研究结果为确定哪些患者最有可能从HSCT中受益提供了急需的证据。

原始出处：

Michael H. Albert, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for adolescents and adults with inborn errors of immunity: an EBMT IEWP study. Blood (2022) 140 (14): 1635–1649. https://doi.org/10.1182/blood.2022015506