骨髓存在于我们身体的许多骨骼内，是人体最大的造血器官，分为红骨髓和黄骨髓。能产生血细胞的骨髓略呈红色，称为红骨髓，胎儿及婴幼儿的骨髓都是红骨髓。随着年龄的增长，红骨髓逐渐被黄骨髓所代替，成人的红骨髓和黄骨髓约各占一半。当机体严重缺血时，部分黄骨髓可转变为红骨髓，重新恢复造血的能力。健康的骨髓就像一个工厂，能生成各种血细胞的造血干细胞，这些干细胞通过分化再生成各种血细胞，如红细胞、白细胞、血小板等，释放到外周血中，执行各自任务，直至衰老死亡，这一过程是在不断循环更新进行着。

 

骨髓增殖性肿瘤（MPN）曾被称为骨髓增殖性疾病（MPD），是一类干细胞克隆性疾病，表现为骨髓增殖过多成熟细胞。临床表现为外周血一种或多种血细胞增多，常伴有肝、脾肿大、出血倾向、血栓形成及髓外造血。多见于50~70岁之间的中老年人，终末期常因骨髓纤维化、全身衰竭或转化为急性白血病等原因死亡。

根据2016 WHO 对骨髓增殖性肿瘤（MPN）的分类包括7种，其中真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）及骨髓纤维化（MF）被认为是典型的骨髓增殖性肿瘤（MPN）。

 

真性红细胞增多症（PV）是起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤（MPN），其年发病率为0.4~2.8/10万。PV患者的表现多为颜面及口唇绛红色，容易合并血栓、血压升高。血常规往往提示血红蛋白、红细胞比容（HCT）明显升高。

 

原发性血小板增多症（ET）病程缓慢，许多患者长期无症状，本病的主要临床表现为出血和血栓形成。与其他骨髓增殖性疾病不同，发热、多汗、体重减轻等非常少见。

 

骨髓纤维化（MF）是以促纤维组织增生的细胞因子分泌过多引起骨髓纤维组织增生、髓外造血及向急性白血病转化为特征的干细胞克隆增生性疾病。本病多数起病缓慢，早期可无任何症状，其后逐渐出现疲乏、盗汗、心慌、苍白、气短等虚弱症状及腹痛、腹块、骨痛等。

 

事实上，MPN患者的年发病率比较低，在所有血液肿瘤性疾病中并不多见，其每年的发病率为十万分之六~十万分之十。而这些病人在确诊时，多数年龄较大或偏老（60~65岁）。然而，中国大量的研究报道显示，MPN病人的诊断年龄较为年轻（甚至年轻5~10岁）。

 

在所有确诊的MPN患者中，约20%病人的诊断年龄处于育龄期，因此这类病人就需要面临怀孕的问题。尤其是原发性血小板增多症的患者，年龄更轻，其诊断的高峰年龄都处于育龄期，加上女性偏多（占60%左右）。所以，虽然MPN患者发病率少，但对于育龄期的这部分病人值得关注。为什么值得关注呢？第一，随着医疗诊断水平的提高以及对分子学检测认识的深入，加上查体等很多手段，让多数病人能在早期就可以被确诊。第二，当代社会的多数人，其生育年龄一直在后移，所以生育会偏晚。第三，中国开放二胎政策，很多病人有了怀孕的机会。因此，这是我们必须面临的问题。

 

2022年11月11日，第25届全国临床肿瘤学大会暨2022年CSCO学术年会特邀北京大学人民医院江倩教授，对年轻骨髓增殖性肿瘤患者的管理进行详细解读。

 

参考资料：

https://mp.weixin.qq.com/s/ezOs7OyUyjtzTmDRZyW8ug

https://mp.weixin.qq.com/s/u3Fn9vg2UXaew49BXCOSMw

https://mp.weixin.qq.com/s/So89sLHqhgN-9HkAQ9n5lA