神经皮肤综合征与癌症易感性有关，有时与围生期因素有关。更好地了解神经皮肤综合征、围产期因素和儿童癌症之间的关系是早期癌症检测的关键。本研究的目的是在瑞典儿童队列中评估神经皮肤综合征和围生期因素与儿童癌症风险的相关性。

在这项全国性队列研究中，从1973年-2015年，所有20岁以下的儿童和青少年都是通过瑞典国家医学出生登记册（MBR）确定的，前提是他们有亲生父母的信息。分析于2021年4月-2023年5月进行。神经皮肤综合征的诊断来自MBR、国家患者登记和死亡原因登记数据。从MBR中获得围产期因素（出生体重、胎龄、按胎龄划分的出生体重、5分钟Apgar评分和头围）。主要结局为儿童癌症风险(诊断时<20年)，包括白血病、淋巴瘤和中枢神经系统(CNS)肿瘤。

共纳入4173108名儿童，1783例患有1型神经纤维瘤病（NF1），444例结节性硬化症，63例患有von Hippel-Lindau病，39例患有共济失调性毛细血管扩张症。结果发现，患有任何神经皮肤综合征的儿童癌症风险均增加，在中枢神经系统肿瘤中尤其明显，但共济失调扩张症儿童除外，其风险增加与淋巴瘤相关。白血病风险仅在患有NF1的儿童中增加。一些围产期因素，包括高出生体重、出生时比胎龄大、早产、低5分钟Apgar评分和大头围与儿童癌症的相关性较小。对神经皮肤综合征的调整并没有影响这些相关性。

瑞典1973 - 2014年出生的患有神经皮肤综合征的儿童患癌症的风险

总之，这项全国性队列研究发现，神经皮肤综合征与儿童癌症风险增加有关，尤其是中枢神经系统肿瘤。几个围产期因素与儿童癌症的相关性较小，独立于神经皮肤综合征的存在。围产期因素和儿童癌症之间的联系可能还存在其他生物学机制。

参考文献：

Kampitsi C, Nordgren A, Mogensen H, Pontén E, Feychting M, Tettamanti G. Neurocutaneous Syndromes, Perinatal Factors, and the Risk of Childhood Cancer in Sweden. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2325482. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.25482