1型神经纤维瘤病患者的夜间血压变化

时间:2023-08-23 17:45:51   热度:37.1℃   作者:网络

1型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1NF1)是最常见的遗传性皮肤病,发病率为1:3000NF1患者容易发生周围神经鞘瘤,如皮肤和丛型神经纤维瘤。其他表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和骨骼发育不良。

NF1患者的预期寿命受到恶性肿瘤和心血管事件风险增加的影响。心血管疾病是NF1患者过早死亡的常见原因,甚至在年轻患者中也可能导致早发性脑血管疾病,例如脑出血。在一般人群中,可能危及生命的心血管疾病事件明显与高血压和/或血压(blood pressureBP)昼夜节律模式相关。约16%NF1患者患有高血压。它可能是原发性肾动脉狭窄或继发性病因,肾动脉狭窄是儿童时期的主要原因,也可能是由于1%NF1患者中发生的嗜铬细胞瘤(主要发生在成年期)。

由于交感神经系统的激活,血压遵循昼夜节律波动,在睡眠期间下降约10-20%(夜间下降),并在夜间觉醒时达到峰值(早晨激增)。当血压从清醒到睡眠期间没有降低至少10%时,患者被认为是非杓型血压。在一般人群中,这与心脏、肾脏和血管靶器官损伤的风险增加有关。

另一方面,超杓型血压则面临腔隙性脑梗塞和无症状型心肌缺血的风险。早晨血压过度波动的患者发生心血管事件(包括脑出血和心肌梗塞)的风险增加。然而,夜间血压升高(反杓型上升型)的患者与脑出血和心脏事件的最差预后相关。

对于NF1,大多数关于血压的研究都是在儿童而不是成人中进行的。关于成人的数据相当稀少。Ana M. Cieza Rivera研究团队通过使用动态血压监测(ambulatory blood pressure monitoringABPM)设备研究24NF1成年患者的血压昼夜节律模式,并探讨其与NF1相关的皮肤和丛型神经纤维瘤肿瘤负荷的关系。

24NF1患者(10名男性和14名女性,平均年龄39.5±14岁)的24小时BP昼夜节律。只有三分之一的患者呈杓型,50%为非杓型,17%为上升型。

与血压正常个体的多项研究相比,NF1患者的夜间收缩压和舒张压变异性降低(P=0.024)。在NF1患者中,收缩期夜间下降减弱与神经纤维瘤的数量(P=0.049)和丛型神经纤维瘤的存在(P=0.020)显著相关。

团队提出此研究大多数NF1患者表现出非杓型模式,夜间血压下降缓慢,这被认为是血压正常和高血压个体心血管事件的独立危险因素。定期监测血压应纳入NF1随访指南,以诊断隐匿性高血压或非杓型/上升型高血压,从而实施治疗策略。

 

参考文献:

Rivera Ana M Cieza,Fernández-Villa Tania,Martín Vicente et al. Blunted circadian variation of blood pressure in individuals with neurofibromatosis type 1.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2023, 18: 164.

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