速看!罕见病多发性硬化的诊断难点

时间:2023-04-14 18:18:35   热度:37.1℃   作者:网络

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种以中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病,病变主要累及白质,其病因尚不明确。

MS属于罕见病,已纳入国内《第一批罕见病目录》。这种疾病的知晓率低、发病后未及时就诊、首次发作不能确诊是其诊断的难点。

国内有学者回顾总结了中国多发性硬化的临床特点以及诊断难点。研究回顾性分析了557名多发性硬化患者的人口学特征、临床特点、扩展残疾状况评分量表评分、诊断类型、发病后就诊及确诊时间等。提出中国人群MS的临床特点与高加索人种部分相似,如发病年龄、性别、症状构成及比例,同时中国人群 MS 也具有自己的特征,如较低的复发缓解型多发性硬化比例、较低的疾病严重程度。认为需通过提高普通人群和医生对MS的认识来缩短就诊及确诊时间。

在临床表现上,MS具有时间多发和空间多发的特点。时间多发是指此类患者往往有多次发病史,且呈复发缓解病程。空间多发是指患者往往出现脑干、脊髓、侧脑室多个部位的病灶。

研究显示中国患者最常见的临床症状是运动症状(69.3%)、感觉症状(51.3%)、小脑症状(39.7%),与西方国家及亚洲国家报道相同。

临床常见的表现有:

1.肢体无力:约一半的MS患者都会出现肢体无力,其中以下肢不对称瘫痪最常见,且下肢瘫痪往往比上肢明显。多表现为中枢性瘫痪,往往伴有腿反射亢进、病理征阳性等表现。MS患者往往有易疲劳表现,表现为少量活动即出明显疲乏表现。

2.感觉异常:包括肢体或躯干的麻木感及针刺样疼痛感等。

3.眼部表现:常为首发症状,多表现为单侧发病的视力障碍,且常伴有眼球疼痛。核间性眼肌麻痹为本病重要表现之一。如出现旋转性眼震,则高度怀疑MS。往往表现为不同类型的视野缺损。

4.共济失调:约50%会出现不同程度的共济失调表现,部分患者以共济失调为首发表现。

5.其他表现:部分患者可表现为精神障碍、认知障碍。常有大便困难、小便失禁等自主神经功能障碍表现,若合并肢体的感觉或运动障碍则高度提示脊髓受累。

《中国多发性硬化患者综合社会调查报告》调查亦显示,MS患者初始症状以肢体感觉障碍的患者数量较多,超过一半的受调查患者有这一症状。亦有68%的患者以感到疲乏。

《报告》显示MS患者平均确诊时间长达1年,近50%的患者曾被误诊,诊治不及时可导致患者出现瘫痪、失明等严重残疾。超过43%的患者生活不能完全自理,需要他人照顾,高达88.5%的人因患有多发性硬化而失业、失学,我国多发性硬化诊疗水平亟待提高。

 

参考文献:

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