特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH，MIM147950）是一种罕见的遗传性疾病，男性发病率为1：29000，女性，女性发病率为1：125000。IHH是由促性腺激素释放激素轴的功能障碍引起的，IHH 患者通常无法进入或发展到青春期，并且在没有外源性激素补充剂的情况下保持不育状态。本研究旨在调查接受辅助生殖技术（ART）治疗的IHH患者的群体特征和生殖结局，并评估IHH患者卵巢反应和临床妊娠的最佳预测指标。

这项回顾性队列研究纳入了83名IHH女性，她们接受了最新的ART周期和未诊断的对照（n = 676）。通过绘制受试者工作特征曲线来评估卵巢反应的预测因子。进行 logistic 回归分析以研究在IHH患者中临床妊娠的独立因素。

结果显示，与对照组相比，IHH组的基础激素水平显着降低。IHH组的受精率和2PN率显著较高，可移植胚胎的数量也显著较高。该研究确定，AMH是IHH卵巢高反应的最佳预测因子，AUC为0.767（0.573，0.961）。相反，卵泡-卵母细胞指数（FOI）在预测卵巢低反应方面表现出最高的AUC，为0.814（0.642，0.985）。根据FOI值，将IHH患者分为两组，研究发现从低FOI组到正常FOI组，临床妊娠率（43.8%，58%;P<0.001）和活产率（37.5%，58%;P<0.001）显著增加。此外，正常FOI组中的卵子数目、受精胚胎/率、2PN胚胎/率和优质胚胎数量均显著高于低FOI组（P<0.001或P=0.005）。Logistic回归分析显示FOI是影响IHH患者临床妊娠的独立因素。

总的来说，这项研究的发现表明，患有IHH的患者对IVF治疗反应良好。尽管AMH是预测高卵巢高反应的最佳预测因子，但FOI对预测低卵巢低反应的能力最好。FOI是影响接受IVF / ICSI的IHH患者临床妊娠的独立因素。

 

原文来源：

Xu, W., li, R. & Qiao, J. ART outcomes of patients in women with Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism: a retrospective study in China. BMC Pregnancy Childbirth 23, 255 (2023). https://doi.org/10.1186/s12884-023-05579-5