2023年5月17日，爱丁堡大学的研究人员在 Nature 期刊发表了题为：GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19 的研究论文。

该研究报道了与 COVID-19 患者出现危重症相关的新的遗传变异。这一发现基于之前的分析结果，使我们进一步理解促进新冠肺炎重症的因素，并提出了潜在的药物研发靶点。

GenOMICC之前开展的全基因组关联研究提出了可能影响约1万名新冠肺炎危重症患者疾病严重性的遗传因素。在这项最新的研究中，研究团队分析了24202名新冠肺炎危重症患者的基因组数据，并确定了危重症背后的49个遗传变异，其中16 个从未报道过。为了探索其潜在治疗意义，作者将这些结果与基因和蛋白表达数据相结合，确认了114个潜在药物靶点。比如，有些靶点与参与人体对入侵病毒和炎症反应做出应答的基因相关。

作者认为，现有药物的再利用或能以这些通路为靶标，帮助救治新冠肺炎重症患者。比如，他们发现重症新冠肺炎与编码JAK1蛋白的基因有关，该蛋白参与了炎症信号传导，也是类风湿关节炎药物巴瑞替尼（baricitinib）的一个靶点，或是药物再利用的一个可能方向。这些结果带来了新的理解和认知，其中一些或具有潜在治疗前景。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41586-023-06034-3