研究背景：

肺动脉高压（PAH）是一种罕见的疾病，其特点是肺动脉内的高血压。它可能导致早逝或需要进行肺和/或心脏移植。遗传学在PAH的诊断中扮演了重要且日益增加的角色。在这里，我们报告了七名患有SOX17基因变异的患者，同时回顾了文献中先前描述的六十名患者。

研究方法及结果：

本研究中描述的患者还患有包括大型间隔缺损在内的其他疾病，正如其他研究组所描述的一样。到目前为止，已经报告了六十七名患有SOX17基因变异的PAH患者，包括错义变异和功能丧失（LoF）变异。在SOX17中发现的大多数功能丧失变异位于基因的最后一个外显子中。与此同时，大多数错义变异位于第一个外显子中，这表明可能在蛋白质的氨基末端发生了可容忍的变化。此外，我们报告了两名特发性PAH患者，他们携带了其他研究中已发现的五名患者中曾检测到的相同变异，这提示可能存在一个热点变异位点。关于与先天性心脏病（CHD）相关的PAH的研究表明，SOX17基因变异在这个亚组中可能特别常见，因为我们的七名额外患者中有两名患有CHD。需要进一步的研究来阐明SOX17生物途径与PAH发展之间的确切关联。

研究结论：

如今，已知与PAH相关的多个潜在致病基因。在这项工作中，我们重点关注SOX17基因变异与PAH发展之间的关系。在这里，我们呈现了七名患有该基因变异的PAH患者以及他们的主要临床特征的总结。此外，我们还汇编了有关该基因先前描述的变异以及患者的某些临床特征的信息，提出了一个与PAH相关的突变热点，并强调了研究这些患者在理解可能涉及到表型多样性的第二次遗传因素或环境因素的重要性。

原始出处：

Gallego-Zazo N, Miranda-Alcaraz L, Cruz-Utrilla A, Del Cerro Marín MJ, Álvarez-Fuente M, Del Mar Rodríguez Vázquez Del Rey M, Guillén Rodríguez I, Becerra-Munoz VM, Moya-Bonora A, Ochoa Parra N, Parra A, Pascual P, Cazalla M, Silván C, Arias P, Valverde D, de Jesús-Pérez V, Lapunzina P, Escribano-Subías P, Tenorio-Castano J. Seven Additional Patients with SOX17 Related Pulmonary Arterial Hypertension and Review of the Literature. Genes (Basel). 2023 Oct 20;14(10):1965. doi: 10.3390/genes14101965. PMID: 37895315.