肌纤维瘤/肌纤维瘤病

【疾病定义】

• 是一种双向形态特征的良性肿瘤，由相对成熟的淡嗜伊红色肌样结节或条束与相对不成熟的原始间叶性区域组成

• 若为孤立性富于血管外皮瘤样结构者称为肌纤维瘤；若为多发性富于血管外皮瘤样结构者称为肌纤维瘤病

【疾病编码】

• 肌纤维瘤  ICD-O 8824/0

• 肌纤维瘤病  ICD-O 8824/1

【临床特征】

• 少见，少数病例为家族性, 男女比例约2:1

• 2岁以下多见，儿童及青年少见，成人偶见

• 头颈部好发，位于真皮及皮下，发生于皮肤、肌肉和骨，可累及内脏

• 无痛性结节弱压迫神经可引起疼痛

• 界限多数界限清楚，部分呈局部浸润性生长

【治疗预后】

• 局部手术切除为主；自限性疾病，单发者预后较好，多发者累及内脏者预后较差

【大体特征】

• 浅表者直径＜2cm，深部者直径2-7cm

• 质实稍硬，切面灰白淡红可伴囊腔

【镜下特征】

• 淡染区：肌样结节或条束，由嗜伊红胖梭行肌成纤维细胞和类似软骨样浅蓝色易玻变的基质构成

• 深染区：富含原始间叶细胞的分支状或不规则扩张的血管外皮瘤样结构构成

• 核分裂：核分裂多少不等，部分可见坏死或钙盐沉着

• 富于细胞性/非典型性肌纤维瘤  细胞非典型，密度高，以条束为主无肌样结构浸润性生长，侵犯神经，核分裂象不等

【免疫组化】

• 肌样结节或条束表达α-SMA及Calponin

• 富于细胞性/非典型性肌纤维瘤表达α-SMA及desmin

【分子遗传】

• 少数病例有del(6)(q12; q15)，9p单倍体和16q三倍体

• 家族性纤维瘤可有PDGFRB基因突变

• 富于细胞性/非典型性肌纤维瘤可有SRF-RELA融合基因

【诊断公式】

• 肌纤维瘤和纤维瘤病=2岁以下 + 头颈部 + 无痛性结节 + 淡染区和深染区 + 核分裂不等 + α-SMA及Calponin表达

【鉴别诊断】

• 平滑肌瘤

• 婴儿型纤维瘤病

• 婴儿型纤维肉瘤

• 婴儿纤维错构瘤

• 梭行细胞横纹肌肉瘤

• 其他具有血管外皮瘤样肿瘤结构的肿瘤