Part.1 理论考点

【疾病难度】★★★★★                                       

【考频热点】★★★★★

【疾病定义】

• 由形态一致的幼稚小圆形细胞组成的恶性肿瘤，瘤细胞具横纹肌分化，并常显示特征性的腺泡状结构，分子遗传学上具有特征性的PAX3/7-FOXO1融合基因。

【临床特征】

• 10~25岁；

• 四肢深部（最常见），其次头颈和躯干；

• 切除+区域淋巴结清扫，化疗和/或放疗；

• 高度恶性肿瘤，预后差；

【大体特征】

• 界不清，浸润周围，切面呈灰白色或灰红色，大者常见出血坏死；

【镜下特征】

• 3种细胞  以原始幼稚的小圆形细胞为主，部分显示横纹肌母细胞分化，核分裂多见；偶散在多核瘤巨细胞；

• 3种排列  片状或巢状、腺泡状（瘤巢中央常退变坏死脱落，形成腺泡状结构）；

• 腺泡之间  腺泡之间含纤维血管间隔；

【诊断公式1】

• 实体型腺泡状横纹肌肉瘤或透明细胞变型=部分瘤细胞胞质丰富，透明淡染，瘤细胞巢实性，腺泡状结构不明显；

• 胚胎性-腺泡状混合型横纹肌肉瘤=部分病例出现腺泡状横纹肌肉瘤与胚胎性横纹肌肉瘤的混合形态+黏液样间质和梭形横纹肌母细胞；

【诊断公式2】

• 腺泡状横纹肌肉瘤=青少年+四肢深部+3种细胞（原始幼稚的小圆形伴横纹肌母/多核瘤巨细胞）+3种结构（片状或巢状、腺泡状）+间质腺泡间含纤维血管间隔;

【免疫组化】

• 阳性：desmin、MyoD1、myogenin; ALK (D5F3)；

• 部分阳性：部分AE1/AE3、Syn、CD56、CD99和WT1（胞质染色）；

【分子检测】

• PAX-3或PAX-7-FOXO1基因融合（高频考点）预后差;

【鉴别诊断】

• 1.经典的胚胎性横纹肌肉瘤;

• 2.尤因家族肿瘤;

• 3.恶性淋巴瘤;

• 4.实体型需与透明细胞癌、透明细胞肉瘤、腺泡状软组织肉瘤；

【规培解析】

• 该病具有典型的镜下特点及分子遗传学特点，在规培考试中常以病例分析的形式出题,考频较高，仅次于胚胎性横纹肌肉瘤（2019年理论）。

• 后续我们将总结临床病理学教材中的所有分子遗传学内容，请关注我们的知识星球分享。

Part.2 切片图库

Part.3 卡片总结