VEXAS综合征的血栓风险

VEXAS［vacuoles（空泡）、E1 enzyme（E1酶）、 X‑linked（X连锁）、autoinflammatory（自身免疫性炎症）、somatic（体细胞）］综合征是由UBA1的体细胞突变引起的一种具有多种全身表现的自身炎症性疾病，血栓形成是其突出临床特征。由于VEXAS综合征是最近才发现的，而且缺乏大型数据库，因此对其血栓形成的危险因素和频率报道较少。

《Blood》近日发表的一项研究中，作者评估了119例VEXAS综合征的静脉和动脉血栓形成频率，将其存在与临床结局和生存率相关联，并探索了其危险因素。

研究结果

119例患者中有49%发生血栓，主要为静脉血栓栓塞([VTE]；41%)。近三分之二的静脉血栓栓塞无明显诱因，41%为复发性，20%为抗凝后发生。静脉血栓栓塞的累积发生率在症状出现后1年为17%，5年为40%。动脉血栓形成为13%，1年时累计发生率为6%，5年时为11%。

心脏和肺部炎症表现与至静脉血栓栓塞时间有关。单因素logistic回归分析(优势比[OR]=4.58， P=0.02)和多因素logistic回归分析(OR=16.94，P=0.01)显示，UBA1 M41L与肺栓塞特异性正相关。

整个患者队列的中位随访时间为4.8年，总生存率为88%，有和无血栓患者的生存率无差异(P=0.8)。

总结

VEXAS综合征患者是静脉血栓栓塞的高危人群，静脉血栓栓塞很常见（超过40%），但与死亡率增加无关。除非有禁忌症，否则高危VEXAS综合征患者应接受血栓预防治疗。

参考文献

Kusne Y, et al.Venous and arterial thrombosis in patients with VEXAS syndrome.Blood . 2024 May 23;143(21):2190-2200. doi: 10.1182/blood.2023022329.