今年1岁半的小霞（化名）最近几个月成了医院的常客，原来小霞的父母发现孩子的手腕、大腿、跟腱长了一种奇怪的疹子，起初，小霞的父母并没有在意，可是，疹子渐渐的多了起来，疹子是黄色的，呈结节状、融合成线状，质地坚实。同时，孩子的面色苍白，送往医院就诊。检查发现孩子不仅贫血，而且血脂高，CHOL（总胆固醇）:14.28mmol/L↑，LDL-C（低密度脂蛋白胆固醇）:6.53mmol/L↑，TG（甘油三酯）：4.93 mmol/L↑。

是家族性高胆固醇血症吗？

黄色的线条长结节、疹子是黄色瘤，黄色瘤是血浆脂质（如胆固醇、甘油三酯及植物固醇等）升高，并沉积在皮肤及关节处所致。小霞皮肤和关节处出现的黄色瘤是由于血浆中植物固醇水平明显升高。

虽然小霞有黄色瘤，血脂高，CHOL（总胆固醇）:14.28mmol/L↑，TG（甘油三酯）：4.93 mmol/L↑，这些证据并不能确诊为家族性高胆固醇血症。甘油三酯和胆固醇都很高，一名患者不可能同时患有家族性高胆固醇血症和家族性高甘油三酯血症，很显然方向不对。

到底是什么病呢？

医生仔细梳理了小霞的病史，建议小霞的父母为孩子做基因检测，结果提示ABCG5基因NM_022436.3:c.[1336C>T];[1311C>G]复合杂合突变。高胆固醇血症（FH）的基因测序为 FH：LDLR、ApoB、ApoE、PCSK9的纯合变异或者杂合变异；LDLRAP1的纯合变异或者复合杂合变异，很显然不是高胆固醇血症，而是谷固醇血症。

谷固醇血症，又称为植物固醇血症（STSL），是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢疾病，其特征是植物固醇经肠道的吸收增加，经胆汁排泄减少，导致血清中植物固醇（如 β-谷固醇、油菜固醇、豆固醇）的显著升高。

临床表现

（1）皮肤黄色瘤：跟腱、肘关节、膝关节、骶尾部皮肤出现结节；

（2）早发的动脉粥样硬化，部分患者血清总胆固醇水平显著升高

（3）血液系统改变：贫血、血小板下降，导致患者出现乏力、面色苍白、皮肤出血等症状；

（4）关节痛、关节炎等。

诊断

根据典型的临床表现（如黄色瘤、早发心血管疾病）、血清谷固醇及豆固醇浓度升高、ABCG或ABCG8等位基因突变，可以确诊，需与高脂血症、家族性高胆固醇血症、免疫性血小板减少性紫癜、脂肪肝等相鉴别，通过血清植物固醇谱及基因分析确诊。

治疗

STSL的治疗目的降低血液谷固醇及豆固醇含量，减轻黄色瘤，降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生，常用药物治疗、饮食控制及肝移植。

药物治疗以胆固醇吸收抑制剂、胆汁酸结合剂为主。胆固醇吸收抑制剂如依折麦布，胆汁酸结合剂如消胆胺，两者可单独使用或联合使用。

饮食控制严格限制食物中胆固醇和谷固醇的含量，使血浆谷固醇的含量下降30%。尽量避免植物固醇含量高食物如橄榄油、小麦、坚果、玉米油、芝麻油、菜籽油，花生、黄豆，人造奶油及其制品，鳄梨、巧克力，以及海鱼、海带、贝壳类等应减少食用，而马铃薯、胡萝卜、苹果等植物固醇含量较低的食物可适当食用。

肝移植是治疗植物固醇血症的有效方法，移植的肝脏有能力排出多余的植物固醇，可显著提高患者的生存质量。

参考资料：

1. 张军陈秋莉郭松 以黄色瘤就诊的谷固醇血症患儿临床特征 中山大学学报(医学科学版). 2022,43(02) 276-288

2. 司晨琛 吴 维 邵敏华 谷固醇血症患儿临床诊疗及基因检测分析 中国麻风皮肤病杂志 2024 ，3（40）170-175

3. 郑婉祺，李秀珍.谷固醇血症的诊治进展.国际儿科学杂志，2019（10）:760-763