今年67岁的赵大爷，大约一周前开始觉得足部有瘙痒感，以为是脚气，当时并没有在意，可见渐渐的皮肤上出现红斑、水疱，在当地医院开了一些药，不但没有什么效果，而且更严重了，双手、双足肿胀、水疱、糜烂，面部、阴囊部位也相继出现类似的状况，当地医院开了红霉素、夫西地酸等药膏，但外用之后依然没有改善，甚至开始有些意识不清，口中喃喃自语。

赵大爷家人觉得他的病情比较严重，将他送到了一家三甲医院。接诊的医生听了赵大爷病史后，随即进行了查体。尽管对病情有所了解，但是，当医生看到赵大爷时，仍然暗吃一惊：

赵大爷的面部、手部、足部、阴囊部位出现了红斑和糜烂，脸上创口已经发黄发黑，破溃后结，阴囊发红发肿。更让人触目惊心的是赵大爷的足底，像脱袜子一样脱掉了一层皮。皮肤科医生谈论后认为，如此大面积的皮肤损伤，进展快、症状严重，有着较大的感染风险，甚至危及生命，准确的诊断刻不容缓。

是变态性反应吗？

一般情况下药物或食物过敏引起的变态性反应会引起相应的症状，如某些药物、保健品及过敏原。但是赵大爷的儿子很快否定了，原来赵大爷在10几年前做过胃肠道肿瘤手术，一直住在康复医院里。他术后并没有正常进食，而是靠着静脉营养维持。同时，赵大爷平时也没有吃保健品的习惯，他发病前并没有离开康复医院，也就没有接触过敏原可能。医生还是先考虑过敏性疾病，对赵大爷进行抗过敏治疗，使用了激素和抗生素，然而，病情并没有好转，赵大爷说胡话，晚上亢奋睡不着，甚至出现谵妄，显然方向不对。

是疱病吗？

医生在赵大爷的皮肤活检报告中，发现皮肤下有水疱，难道是疱病？然而疱病四项间接免疫荧光检测结果显示阴性，检查结果并不支持这个猜测。

是肿瘤复发吗？

赵大爷之前得过胃肠道肿瘤，有肿瘤复发的可能，但是肿瘤相关指标筛查结果也否定了这个方向。

到底是什么病？

细心的医生反复梳理了赵大爷的病史和检查报告，发现一个细节：赵大爷多年来不经口进食。一般情况下，长期长期不经口进食，很有可能导致营养不均衡，难道是缺乏某种营养素？

赵大爷皮肤糜烂、胃肠道症状、神经精神异常，三个典型症状，指向了一种罕见病—烟酸缺乏症。

烟酸缺乏症是由于各种原因导致烟酸或其前体色氨酸缺乏而引起的疾病。主要影响皮肤黏膜、消化系统和神经精神系统，可表现为皮炎、腹泻、痴呆。尽管没有设备检测赵大爷血液中的烟酸水平，但是经过一周烟酸缺乏症治疗方案治疗后，赵大爷的皮肤损伤快速好转，谵妄症状消失，终于找到困扰赵大爷的病因。

15%-50%死亡率

生活中，肝、肾、瘦肉、家禽、鱼、花生、豆类等食物是人体烟酸的主要来源。如果这些食物摄入不足，会引起色氨酸代谢障碍，最终引起许多病理生理过程，导致烟酸缺乏症。皮炎、腹泻和痴呆是烟酸缺乏症在临床典型的三联症，因为英文单词前都有个D，因此也被称为“3D” 症。若不及时治疗，死亡率高达15%~50%

三联征

典型的三联征：皮炎（ dermatitis )、腹泻（ diarrhea ）和痴呆（ dementia )称三 D 症。

皮肤黏膜损害

是该病最典型表现。多发生在对称累及曝光部位和摩擦受压部位。皮损初起为水肿性鲜红色斑,境界清楚,类似晒斑,其上可出现水疱，数周或数月后变为暗红、褐红甚至褐黑色,反复发作者表现为浸润、肥厚、脱屑、皲裂、萎缩等。自觉瘙痒、灼热。

口腔和食管黏膜受累时可出现唾液增多和疼痛，影响进食;直肠和阴道黏膜受累时可出现分泌物增多甚至溃疡。

消化系统损害

多伴有胃酸减少或缺乏，常出现食欲减退、恶心、呕吐、消化不良、腹胀、腹痛、腹泻等症状。

神经系统损害

个体差异较大,但以神经衰弱综合征最为多见,也可表现为精神症状(如抑郁、谵妄),严重者可发展为痴呆症。患者可出现周围神经症状,甚至可出现脊髓炎。

检查与诊断

本病主要根据病史、临床症状、实验室检查和试验性治疗而确诊。

辅助检验：

测定血、尿中烟酸、烟酰胺及其代谢产物 N-甲基烟酰胺（ NMN )、尿中2﹣吡啶酮。血浆中2﹣吡啶酮值、尿中2-吡啶酮／ NMN 比值、红细胞中 NAD / NADP 比值作为烟酸缺乏可靠指标。其他有贫血、血清白蛋白降低、蛋白尿和管型、肠道黏膜形态和功能异常、电解质和 ECG 变化。

组织病理

可见角化过度伴轻度角化不全，整个表皮色素颗粒增加，棘层最上层正好在颗粒细胞层下，角质形成细胞呈带状苍白和空泡变性，颗粒层变薄，有水疱者水疱位于表皮内或表皮下，真皮内血管周围有慢性炎细胞浸润，纤维肿胀或纤维化。

治疗

1．一般治疗 高热量、高蛋白、高维生素的治疗性膳食，包含其他B族维生素的平衡膳食。

2．烟酸治疗 口服烟酰胺

3．对症治疗 皮炎患者避免日光照射，并局部处理。口腔炎患者注意口腔卫生，经常漱口，避免继发感染。症状明显者给予维生素B2口服。

参考资料

1. 郭小璇夏治华烟酸缺乏症合并嗜酸性粒细胞增多性皮炎1例 中国皮肤性病学杂志. 2020,34(06)722-724

2. 吴娟 以皮炎、腹泻和痴呆为临床表现的烟酸缺乏症一例 海南医学. 2019,30(19)2572--2573