先天性厚甲症

先天性厚甲症（pachyonychia congenita）是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。

特征性表现

先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。引起声嘶。此外于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。

临床特征

角化过度造成的脚底和脚趾压力部位的严重疼痛是最令先天生厚甲症患者痛苦的临床特征。过度的足底出汗会加剧足底疼痛，特别是在高环境温度下，尤其是在夏季，当水泡出现在角化过度的下方时，鞋类的摩擦和汗液浸泡在角质材料中的组织混合作用，据说会促进脆弱的角质形成细胞的细胞溶解，但这究竟是如何产生压力部位的强烈压痛，目前还不完全清楚。

严重的患者在行走中都有很大的问题。

来自以色列的皮肤科医生Dr. Amir Koren，最近报道了5例应用肉毒毒素注射来治疗先天性厚甲症的患者，今天我们就一起来看一下肉毒毒素是如何发挥作用的。

治疗方法

传统的治疗足底多汗症的方法，如局部应用铝盐或稀释的戊二醛，只会产生持续时间短(<1周)的抑制出汗的效果。

而当足底皮肤大规模角化后，药物很难有效渗透时，几乎没有效果。

腰交感神经切除术是一种更有效的方法，以实现足部无汗，但该方法因为严重的副作用很少使用。

皮内注射肉毒毒素能长期(数月)抑制汗腺活动，并发症小，可行性高；在良好麻醉前提下，在足底注射肉毒毒素，提供了一种新的治疗方案。

注射技术

5例患者(年龄21~54岁)在麻醉医生进行超声引导神经阻滞后，接受足底皮下注射肉毒毒素以确定治疗效果。

在开始注射之前，医生要求患者指出脚上疼痛区域的位置（上图，点“a”），之后标记出痂和正常皮肤之间的边界（上图，线“b”）。

1 开始注射前，他们的脚浸泡在温水中15分钟。

2 两只脚的起始注射总剂量分别为200 U（100U/脚掌），在5ml无菌生理盐水中稀释（浓度为2.5ml/100U）。

3 将0.5-1 ml的肉毒毒素（20-40 U保妥适）注射到“a”点（垂直，2 mm的注射深度，如上图）。连续注射0.2 ml/部位（8 U保妥适），每0.5 cm注射一次。

4 在健康皮肤和愈伤组织之间的边界（即沿着“b”线）。针以45度角进针愈伤组织（如上图）。剩下的毒素被注射了在点“a”和线“b”之间。

注射间隔为每80-120天注射一次。

治疗结果

所有患者在第一次治疗后和最后一次评估时均表现出明显的改善，因此，肉毒毒素可以有效改善先天性厚甲症患者足底多汗的症状，大大提高了患者的生活质量。

参考文献

Koren A, Sprecher E，Reider E, Artzi O.A treatment protocol for botulinum toxin injections in the treatment of pachyonychia congenita-associated keratoderma. Br J Dermatol. 2019 May 25. doi: 10.1111/bjd.18169.

Swartling C, Vahlquist A. Treatment of pachyonychia congenita with plantar injectionsof botulinum toxin. Br J Dermatol 2006; 154: 763-5.

Swartling C, Karlqvist M, Hymnelius K et al. Botulinum toxin in the treatment ofsweat-worsened foot problems in patients with epidermolysis bullosa simplexand pachyonychia congenita. Br J Dermatol 2010; 163: 1072-6. 

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