成骨不全症（OI）是一种影响一型胶原蛋白的常见遗传性疾病。成骨不全症的后遗症多种多样，但听力损失是一种重要的并发症，46-58%的患者会出现某种程度的听力损失。这种听力损失可能是混合性的，也可能是感音神经性的（SNHL）或传导性的（CHL）。初次发病时的听力损失类型尚未明确。一些研究表明，OI的听力损失最初是传导性听力损失，随着患者年龄的增长，会发展为以感音神经为主的听力损失。这些研究大多集中在成人群体，因为听力损失被认为在患者生命的第二或第三个十年更为常见。尽管如此，一些研究表明，患有OI的儿童患者的听力损失会明显增加。近日，来自美国凯斯西储大学彩虹儿童医院的研究人员确定了OI与儿童听力损失之间的关系。

TriNetx Analytics Network 是一个联合健康研究网络，汇集了全美7800多万名患者的去标识化电子健康记录数据。研究人员在其中查询了18岁或以下诊断为 OI 的患者。本组中诊断为感音神经性听力损失、传导性听力损失或混合性听力损失的患者均被记录。诊断为先天性巨细胞病毒、先天性内耳畸形和噪声性听力损失的患者不在分析之列。

在3256名18岁及以下的OI患者中，10.07%（95% CI：9.06-11.16）有任何形式的听力损失病史，5.71%（95% CI：4.94-6.57）有传导性听力损失，3.01%（95% CI：2.45-3.66）有感音神经性听力损失，1.35%（95% CI：0.98-1.81）有混合性听力损失。研究人员计算了诊断出任何类型听力损失、传导性听力损失、感音神经性听力损失和混合性听力损失的相对风险：分别为5.90（95 % CI 5.32-6.53）、5.08（95 % CI 4.42-5.84）、6.18（95 % CI 5.09-7.51）和13.86（95 % CI 10.33-18.59）。

成骨不全症患者听力损失的风险

这项研究是迄今为止规模最大的一项描述了OI与传导性、感音神经性和混合性听力损失之间的关系的研究。患有OI的儿童患者出现任何类型听力损失的几率几乎是正常人的五倍。每个亚组的风险都明显增加，但传导性听力损失是患有OI的儿童中最常见的听力损失。与对照组相比，风险最高的亚型是混合性听力损失。

原始出处：

Cleveland C, Hayden J, Baglam T, Otteson T. Characterization of hearing loss in pediatric patients with osteogenesis imperfecta. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2024 Jul 6;183:112027. doi: 10.1016/j.ijporl.2024.112027. Epub ahead of print. PMID: 39029312.