今年4岁的小卓命运多舛，从9个月时开始经常发热，家人带着他辗转多地就诊，尽管医生怀疑他感染结核，但是相应地对症治疗却没有效果。

2年前，小卓来到深圳某医院就诊。接诊医生发现他上半身长了许多脓包，颅内有病灶，下眼睑处的两个大脓包经历了多次引流，险些导致毁容！

医生发现孩子腋窝处的淋巴结肿大较大，便取了淋巴结中的脓液，送到了实验室进行检验，发现了分枝杆菌。这种细菌常常出现在结核病人的检查结果中，是孩子没有接种卡介苗，导致的结核感染吗？小卓父母否认了，孩子接种卡介苗几个星期后，就开始出现持续低烧，接种部位也渐渐出现脓肿。并且，孩子身边的人也没有结核病患者。

疫苗无效

我们知道，在正常的免疫功能下，疫苗进入人体后并不会造成伤害，反而被免疫系统“记住”，如果有同类病原体入侵，免疫系统会被激活，抵御外敌。但是，当免疫系统出了故障，就可能导致免疫功能无法正常启动。会不会是白细胞介素12（人体对卡介苗免疫反应关键）出了问题，导致小卓体内的卡介苗没有起效呢？

在医生的建议下，小卓的父母做了基因检测，没想到，他们竟然碰巧都携带了一种可导致白细胞介素12信号通路缺陷的隐性基因，小卓有基因缺陷。这就解释了，虽然小卓打了卡介苗，但是由于免疫系统故障而起不到保护作用，分枝杆菌反而成为了感染的源头，染上了罕见的结核病—播散性卡介苗病。医生介绍，这种病虽然症状与常见结核病相似，普通的抗结核治疗效果有限，病死率高达100%，目前唯一的根治方法就是造血干细胞移植。

播散性卡介苗病是一种罕见的结核病，其元凶并非卡介苗，而是患儿的免疫缺陷。有免疫缺陷时, 接种的卡介苗不能被局限, 进入血液播散至全身引起播散性卡介苗病。大多数播散性卡介苗病患者有先天的免疫缺陷病, 如先天性低丙种球蛋白血症、联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病及细胞免疫缺陷病, 少数免疫功能正常。播散性卡介苗感染极其罕见，发生率为0.06-1.56/100万。

临床表现

此病多发于2岁以下免疫功能不全及有BCG接种史的男性儿童，均于卡介苗接种后1-3个月出现左侧腋下或锁骨下淋巴结肿大，严重者可破溃，愈合慢，同时合并肺结核、肝脾结核、其他部位结核。该病多于周围淋巴结开始，可累及整个淋巴系统，从淋巴系统又逐步累及到内脏器官，以肝、脾、肺脏多见。

诊断

诊断标准:

(1)除接种处外，全身至少有两处通过血、骨髓培养，或病理证实有结核杆菌感染；

(2)患者有与分枝杆菌感染相一致的全身综合征，如高热不退、体重下降、贫血或死亡等。

影像学表现：

影像学表现缺乏特异性，与其它类型病变的影像表现相互重叠，不易鉴别。

胸片可示肺门周围及支气管周围浸润，无胸腺影。

治疗

一般治疗：

播散性卡介菌病常并发PID。应予抗BCG治疗，通常经验性选择3~4种药品。

（1）抗BCG治疗用药：异烟肼、利福平、乙胺丁醇。可酌情选用氟喹诺酮类药品、阿米卡星、利奈唑胺、美罗培南、亚胺培南、丙硫异烟胺、克拉霉素等。

（2）BCG菌株药物敏感性：牛分枝杆菌及所有卡介菌亚株对吡嗪酰胺天然耐药，用药时应避免。

（3）HIV感染并发播散性卡介菌病：抗BCG治疗后应尽早启动抗逆转录病毒治疗。

免疫缺陷性疾病的治疗：

临床疑诊/确诊卡介苗病患者均需行免疫功能检查，确诊免疫功能缺陷病者需相关治疗。而造血干细胞移植是目前SCID和CGD等PID最主要且疗效确切的治疗手段。

参考资料：

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