尼曼匹克病C型(Niemann-Pick disease type C，NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病，主要累及内脏器官和神经系统，自婴幼儿至成人均可发病，儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄痘、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现，因发病年龄不同，首发的神经系统症状不一致，临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍,在细胞内大量沉积是疾病的始发因素，细胞的自噬功能障碍钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突可确诊该病。

目前NPC的治疗通常由多学科治疗方法组成，侧重于症状管理和底物减少疗法的管理。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物，早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。但美国食品药品监督管理局（FDA）尚未批准其使用，因此有必要了解NPC的全部影响和负担，以深入了解患者和护理人员的需求，可用于优化疾病管理和更好地确定未来临床研究范围的信息。

NPC患者通常会出现各种神经和精神症状。此外，这些症状所带来的负担在不同的NPC患者之间经常是不同的，并且也可能随着时间的推移而演变，给患者和护理者都带来了新的挑战和担忧。

Emma Golden等为了进一步研究了解与NPC患者一起生活的影响，进行了与NPC患者及其照护者的小组讨论和访谈。

研究主要目的是评估NPC患者不同症状和体征的发生率，以及对患者和护理人员生活的影响。同时收集信息，为未来疾病临床研究的设计打下基础。在研究过程中，将使用结合结构和功能磁共振成像（MRI）的多学科方法探索NPC的主要表现。

研究共招募了19名患者或其照护者参加访谈，结果显示神经系统症状，包括认知能力下降、记忆力丧失和精神症状，以及日益受损的活动能力和运动功能，是患者和护理人员过去和现在最迫切关注的问题。此外，研究参与者还对丧失独立性、社会排斥和未来的不确定性表示关切。

研究为未来关注NPC表型研究的潜在范围和可行性提供了方向。

 

参考文献：

Golden E, van Gool R, Cay M, Goodlett B, Cao A, Al-Hertani W, Upadhyay J. The experience of living with Niemann-Pick type C: a patient and caregiver perspective. Orphanet J Rare Dis. 2023 May 20;18(1):120. doi: 10.1186/s13023-023-02741-2. PMID: 37210540.