眼咽远端型肌病(OPDM)是一种罕见的遗传性肌肉病，1977年首次描述，患者通常表现出迟发、缓慢进行的上睑下垂、眼睑麻痹、吞咽困难、关节炎障碍和面部肌肉无力。2019年，日本学者率先在日本OPDM队列中发现存在LRP12基因5'UTR区域CGG重复扩增，称为OPDM1。近日研究人员描述了OPDM-LRP12患者的临床特征。

本次病例研究包含65名OPDM患者，不包含PABPN1基因GCN重复扩增患者，研究的主要终点为患者临床信息、通过计算机断层扫描或磁共振成像获得的肌肉成像数据以及肌肉病理特征。

患者初始发病平均年龄41岁，男性40人（62%），来自59个LRP12-CGG重复扩增家庭，是日本最常见的OPDM亚型，CGG重复扩增次数从85到289次不等，重复次数与发病年龄负相关。最常见的初始症状是上睑下垂和肌肉无力，有24例患者（37%）。64例患者中，53例（83%）主要表现为肢体肌肉远端无力，仅2例（3%）表现为近端肌肉无力。64例患者中，62例（97%）出现上睑下垂，63例（98%）出现吞咽困难或关节障碍，21例（33%）表现为不对称的肌肉无力。64例患者中，11例（17%）出现吸入性肺炎，5例（8%）需要机械通气，7例（11%）存在心脏异常，5例（8%）存在神经系统异常。22%的CT以及27%的MRI扫描患者存在不对称肌肉症状，其中腓肠骨和内侧头部受影响最严重。所有42例肌肉活检样本均显示有边缘液泡，5例患者中只有1例观察到核内管丝状夹杂物。

OPDM患者肌肉影响特征

研究认为，OPDM-LRP12亚型是日本最常见的眼咽远端型肌病亚型，其特征为眼咽无力和远端肌病。

原始出处：

Theerawat Kumutpongpanich et al. Clinicopathologic Features of Oculopharyngodistal Myopathy With LRP12 CGG Repeat Expansions Compared With Other Oculopharyngodistal Myopathy Subtypes.JAMA Neurol. May 28，2021.