胃癌（GC）作为全球癌症相关死亡的第二大原因，在美国，几乎三分之一的GC患者在确诊时已为远端转移的晚期阶段，这些患者的5年生存率低于30%。

包括肿瘤异质性、有限的治疗选择以及对常规治疗的反应不足等多种因素共同导致了该疾病的不良预后。此外，缺乏临床可用的无创筛查方式仍是改善该恶性疾病结局的最关键的障碍之一。

目前内窥镜检查被认为是该疾病的筛查和诊断的标准。然而，内窥镜检查是一种相对昂贵且是侵入性的手术，具有罕见但严重的并发症。因此，内窥镜检查的侵入性以及缺乏有效的血清标志物也突出了开发新型非侵入性生物标志物的必要性。

在该研究中，研究人员在三个基因表达数据集中验证候选基因，以鉴定相应的生物标志物。在对临床组织中验证后，研究人员通过对来自GC患者的89个样本和来自两个独立队列健康供体的54个样本进行了进一步的训练和验证。

9基因评估来区分胃癌和邻近正常组织的公共基因表达数据集

结果显示，研究人员在发现阶段确定了一个9基因评估系统，并随后在组织样本中进行了验证。通过分析血清训练队列，研究人员开发了用于诊断GC的5基因风险预测公式，AUC（ROC曲线下面积）为0.896。

通过独立的血清队列对5基因生物标志物评估系统进行验证，得到的AUC值为0.947。无论肿瘤组织学如何，该生物标志物组都成功识别了GC。值得注意的是，用于检测1期和2期GC的生物标志物在两个血清队列中均显示出较高的效果，AUC值分别为0.928和0.980。

临床队列中9基因评估系统的组织验证

总而言之，该研究主要确定了一种用于GC的无创诊断的新型5基因生物标志物评估系统，其或可作为该疾病早期检测的一个潜在的诊断工具。

原始出处：

Lee, IS., Ahn, J., Kim, K. et al. A blood-based transcriptomic signature for noninvasive diagnosis of gastric cancer. Br J Cancer (23 June 2021).