在医学上，双胞胎提供了一个独特而有价值的信息来源，以更好地估计遗传和环境影响对各种性状和功能的相对重要性。然而，越来越明显的是，在大多数与发育、功能和疾病相关的过程中，基因只能解释一部分观察到的差异。

单合子(MZ)双生子对共享相同的DNA序列，但常常表现并不一致，这表明相同的基因型可以产生不同的表型。由此可见环境影响和基因-环境(GxE)相互作用的参与。因此，人类基因组的独特序列不太可能为观察到的特征和功能提供完整的蓝图。

认知功能是受遗传和可变环境风险因素共同影响的领域。既往双胞胎研究一致认为，认知能力在晚年也是可以遗传的但与所研究的特定能力相关的差异是存在的。例如，纵向研究表明，载脂蛋白E等位基因的E4变异体与非痴呆个体的更大认知衰退相关，并且具有两个ε4等位基因的个体患痴呆的风险更高。

证据表明，健康的生活方式对认知功能具有保护作用，并且在老年时认知下降速度更慢。例如，与吸烟者和不从事刺激活动的人相比，不吸烟者、从事认知刺激活动的人和那些身体活跃的人失去认知功能的速度更慢。

然而，值得注意的是，这些研究往往忽略了认知轨迹的异质性。问题是将个体分为不同的亚组是否能区分环境和遗传影响的相对贡献。为了观察基因相关的个体，如双胞胎，如何以及是否会以更相似的方式发生变化，来自英国爱丁堡大学丁伯格痴呆症预防和临床脑科学中心的专家开展了相关研究，结果发表在最新的《老年与衰老》Age & Aging杂志上。

在这项研究中，研究人员将生长混合模型与瑞典OCTO双胞胎研究参与者的迷你精神状态测验(MMSE)分数进行了拟合，该研究对象是年龄最大的同卵双胞胎和同性异卵双胞胎，目的是调查双胞胎是否可以被归入同一类认知变化。

MMSE观察到的和模型预测的特定类别轨迹绘制为时间的函数

结果共确定了四个不同的组，它们的MMSE轨迹随着时间的推移遵循不同的变化模式:

1） 表现较好且维持稳定组：年龄越大，基线MMSE值较低，且受教育程度越高，基线MMSE评分越高。且相同年龄段，女性认知功能表现优于男性。

2） 表现较好且恶化较慢组：患有痴呆症的老年人的基线MMSE表现较差，且比没有患痴呆症的老年人下降的速度更快。

3） 轻度受损且迅速恶化组：受教育程度较高的人MMSE得分较高，但比受教育程度较低的人下降得更快。

4） 受损严重且迅速恶化组：同样观察到受教育程度高的个体比受教育程度低的个体下降的速度更快。

纯合子和杂合子个体跨类分布

值得注意的是，该结果显示是否为纯合子和上述分组之间没有关联。

综上，该研究为环境而不是遗传对晚年认知变化轨迹的更实质性影响提供了证据。

 

参考文献：

Do I lose cognitive function as fast as my twin partner? Analyses based on classes of MMSE trajectories of twins aged 80 and older, Age and Ageing, Volume 50, Issue 3, May 2021, Pages 847–853, https://doi.org/10.1093/ageing/afaa239