乳腺癌（BC）是一种异质性疾病，其组织病理学和分子特征显著影响患者的临床结局。除最常见的预后因素，如激素受体（HR）的表达和Her-2（人类表皮生长因子受体2）的状态，多基因检测已被证实可用于早期患者的管理和治疗决策。

骨骼是BC最常见的转移部位，但目前尚无相关生物标志物用于预测疾病的骨转移。

在该研究中，研究人员旨在鉴定与循环肿瘤细胞（CTC）中骨转移（BM）发病相关的基因特征，该基因特征通过基于DEPArray的方案从40名转移性BC患者中分离，并根据疾病的转移部位进行分组，即BM组（仅骨转移)、ES组（骨外转移）或BM+ES组（骨骼+骨外转移）。

靶向RNAseq揭示转移位点相关的基因表达谱

研究人员开发了一种靶向RNAseq检测方法来筛选与转移级联反应密切相关的基因。并在具有可变器官性的MDA-MB-231 BC细胞系的亚克隆中验证了一个包含134个基因的集合。

下调基因的功能富集比较分析

研究人员进一步的将该集合数据应用于CTC组，特别是BM组与ES组的比较。研究人员共鉴定了31个差异表达基因，包括MAF、CAPG、GIPC1和IL1B，其在BC中发挥着关键的预后作用。

总而言之，该研究结果显示，CTC是通过靶向RNAseq检测疾病转移研究的合适生物学来源，且在未来的大规模前瞻性研究中或可得到应用。

原始出处：

Lovero, D., D’Oronzo, S., Palmirotta, R. et al. Correlation between targeted RNAseq signature of breast cancer CTCs and onset of bone-only metastases. Br J Cancer (16 July 2021).