前 言

近日，我院收治一例诊断肥胖症，痤疮的患者，正值妙龄的女子因面部多年反复难治的痤疮而苦恼不已，期间使用各种药物均效果欠佳。明明青春期已过，为何还是满脸痘痘？真的只是痘痘吗？让我们一起深入探究。

案例经过

患者，女，25岁，未婚，因“月经不规律1年”来我院就诊。

现病史：患者一年无明显诱因下出现月经不规律，多为2-3个月一次来潮，经量多，无血块，无痛经，余无特殊不适，未予重视，现已停经3+月，来我院就诊。

既往史：患者2020年因面部反复难治性痤疮多次在外院皮肤科就诊。治疗效果差，痤疮反复发作。

一般查体：一般情况可，轻度痤疮，无体毛增多，无色素沉着。身高158cm，体重80kG。

初步诊断：月经失调，痤疮。

相关实验室结果及检查：

结果显示患者睾酮增高，患者反复难治性痤疮正是雄激素过多的表现，而雄激素代谢异常是多囊卵巢综合征患者发病的重要原因。抗苗勒管激素增高（AMH）。同时患者LH/FSH>3，比值增高，初步怀疑多囊卵巢综合征的可能性，为进一步明确诊断，进行超声学检查。

四维超声：双侧卵巢多囊样超声改变。

临床分析：多囊卵巢综合征患者多会出现胰岛素抵抗，这也是发病的另一重要因素，且与远期代谢并发症密切相关。于是对患者进行空腹、服糖后0.5h、1h、2h胰岛素释放试验。

胰岛素释放试验提示结果均明显增高，已出现高胰岛素血症。实验室检测指标高度怀疑多囊卵巢综合征，完善甲状腺功能，脱氢表雄酮，血生化等检测，补充检查未见明显异常。

最终诊断：多囊卵巢综合征，胰岛素抵抗。

复诊情况：患者逐步开始减重，规律服用短效避孕药3个月，服药期间规律月经来潮。复测性激素：促卵泡刺激素4.75mIU/mL 促黄体生成素5.53mIU/mL ，睾酮0.58ng/mL激素水平恢复正常。复测糖耐量，胰岛素，结果好转。

案例分析

多囊卵巢综合征是由遗传和环境因素共同作用导致的临床表现呈高度异质性的育龄期女性最常见的妇科内分泌疾病。目前，发病机制尚不明了，遗传因素被认为是多囊卵巢综合征发病的主要原因，肠道菌群失调可能在PCOS患者病程的进程中也起到了一定作用。

临床表现：

1.月经不调：表现为月经稀发或闭经（是临床大部分多囊卵巢综合征患者首发就诊的主要原因）。许多患者存在促性腺激素的分泌动力学异常，LH升高，FSH可正常或偏低，LH/FSH比值升高，但不能作为PCOS的诊断标准。

2.雄激素过多：表现为多毛，痤疮，脱发（需排除人种差异）。

3.卵巢多囊样改变。

4.代谢相关疾病：研究调查表明，至少一半的PCOS患者存在肥胖，且多数患者存在高胰岛素血症和胰岛素抵抗^[1-2]。

 

实验室检查：

血清性激素：血清总睾酮水平正常或轻度升高，但血清游离睾酮更能体现人体真正发挥作用雄激素。多数多囊卵巢综合征患者LH/FSH≥2，大约三分之一PCOS患者同时有泌乳素轻度升高^[2]。

抗苗勒管激素：PCOS患者常存在卵泡成熟障碍，血清AMH较正常水平明显升高。

代谢相关检查：OGTT试验；胰岛素释放试验；血脂，血糖水平；肝功能，肾功能检查等。

其他相关激素检查：主要用于排除诊断。根据患者个体差异，查体结果及临床表现的不同，可选测甲状腺功能，皮质醇，肾上腺皮质激素释放激素等。

盆腔超声检查：检查前应停用性激素药物至少一个月，且部分正常女性也可见多囊卵巢，如使用避孕药，闭经等情况[2]。

 

相关诊断标准：

截至目前，国际专家共提出3个共识，分别为1990年美国国立卫生研究院提出的NH标准，2003年ESHRE和ASRM联合提出的鹿特丹标准及2006年AE-PCOS提出的AES标准^[3]。我国2018版多囊卵巢综合征诊疗指南继续使用了2011年中国PCOS的诊疗标准，并提出“疑似PCOS”并要求必须排除其他相似疾病，包括

高雄激素血症或高雄激素症状：

（1）库欣综合征；

（2）非经典型先天性肾上腺增生；

（3）卵巢或肾上腺分泌雄激素的肿瘤；

（4）其他；

排卵障碍：

（1）功能性下丘脑性闭经；（2）甲状腺相关疾病；（3）高泌乳素血症；（4）早发性卵巢功能不全^[2]。

青春期女性由于下丘脑-垂体-性腺轴发育并不完全成熟，且许多相似症状可能是暂时性的，因此青春期女性PCOS的诊断更为困难和严格。

治疗原则：

目前，PCOS病因与发病机制尚不明确，不同年龄患者的治疗目标不同及临床表现呈高度异质性，临床多以个体化对症治疗为主。包括：

调整生活习惯：控制饮食，减少总热量摄入，适合且规律的运动，降低体脂率，改善代谢水平，可及时有效的防治远期并发症，提高生活质量。

调整月经周期

降低机体雄激素水平

调整代谢

改善生育能力

心理指导：让患者及家人对疾病，身体健康状况及愈后有基本了解，保持积极乐观心态。切忌家人及自身给患者施加过大压力，这可能会导致PCOS患者病程进展加快。

总 结

多囊卵巢综合征(PCOS)是适龄妇女中比较常见的内分泌疾病，患病率高达15%。目前对该疾病的发病机理尚未研究出来，临床特征主要包括以下两个以上：AMH增高、雄激素增高和超声示多囊卵巢。

PCOS与各种代谢性疾病有关，包括高胰岛素血症和高血脂、肥胖等，这些因素可能在以后的生活中导致II型糖尿病、动脉粥样硬化和各种心血管疾病。

高雄激素血症和肥胖会导致多囊卵巢综合征女性的心脏代谢功能障碍和慢性炎症。心血管事件增加的程度多囊卵巢综合征女性的发病率仍有待研究。多囊卵巢综合征母亲所生的孩子可能表现出增加的心脏疾病的患病风险，据报道这部分孩子会出现内分泌异常（例如高雄激素血症、高胰岛素血症）和内皮功能障碍。

PCOS是育龄期女性较常见的涉及多系统的妇科内分泌疾病，临床表现的高异质性要求对每个患者实施个体化治疗以及长期健康管理，目前主要以对症治疗为主。因此早期对临床症状的整合分析及和实验室诊断显得尤为重要。